• İçindekiler
• Nedir
• Niçin Yapılır
• Riskler
• Nasıl Hazırlanacaksınız
• Neler Yaşayacaksınız
• Sonuçlar

Nedir

BRCA Gen Testi

BRCA gen testi, her iki göğsün, BRCA1 veya BRCA2 olarak bilinen, kansere yatkınlık genlerindeki değişimleri (mutasyonlar) saptamak için DNA analizini kullanan bir kan testidir. Genetik danışmanlığı da BRCA gen testi sürecinin bir parçasıdır. BRCA gen testi olduktan sonra kalıtsal BRCA gen mutasyonu taşıyıp taşımadığınızı öğrenirsiniz ve göğüs kanseri ve yumurtalık kanseri konusundaki kişisel riskiniz hakkında bir tahmin alırsınız.

BRCA gen testi, yalnızca ailede görülen belli hastalıklar için mümkün olan bir gen testidir. Sadece kişisel geçmişleri veya aile geçmişlerine bağlı olarak yüksek risk taşıyan kadınlara uygulanır. BRCA gen testi, bu kanserler konusunda ortalama risk taşıyan kadınlara rutin olarak uygulanan bir test değildir.

BRCA gen mutasyonu, bin kişide bir görülen ender bir durumdur. Kalıtsal BRCA gen mutasyonları, göğüs kanserlerinin yüzde 5 ila 10’undan ve yumurtalık kanserlerininse yaklaşık yüzde 10 ila 15’inden sorumludur. Bu kanserlerin büyük çoğunluğu düzensiz şekilde ortaya çıkar ve kalıtsal değildir.

Niçin Yapılır

Neden Yapılır?

Hem BRCA1 hem de BRCA2’nin (göğüs kanseri genleri) mutasyonlarında, BRCA gen mutasyonu olmayan bir kadının kanser riskiyle kıyaslandığında, göğüs kanseri ve yumurtalık kanseri olma riski önemli ölçüde artar. Bu kanserlere yakalanma riskinin düzeyi, yaşa ve ailedeki diğer kadınların hangi yaşta göğüs kanserine veya yumurtalık kanserine yakalandığı gibi diğer bir dizi etkene bağlıdır.

Eğer sizde aşağıdakiler varsa, BRCA gen mutasyonu riski altında ve BRCA gen testi adayı olabilirsiniz:

• Genç bir yaşta (premenopozal) göğüs kanseri, her iki göğsü de etkileyen göğüs kanseri (bilateral göğüs kanseri) veya hem göğüs hem de yumurtalık kanserleri teşhisi konmuş bir kişisel geçmişe sahipseniz.
• Ebeveynleriniz, kardeşleriniz veya çocuklarınız gibi iki veya daha fazla yakın akrabanızda, genç yaşta göğüs kanseri aile geçmişi varsa.
• Aile geçmişinizde bir nesilden daha fazlasında göğüs kanseri varsa.
• Göğüs kanseri olan erkek akrabanız varsa.
• Hem göğüs hem de yumurtalık kanseri olan aile ferdiniz varsa.
• Bilateral göğüs kanseri olan aile ferdiniz varsa.
• Aile içinde yumurtalık kanserine sık rastlanıyorsa.
• BRCA1 veya BRCA2 genetik testi bir akrabanızda pozitif çıkmışsa.
• Göğüs veya yumurtalık kanseri aile geçmişi olan veya olmayan Aşkenazi (Doğu Avrupalı) Yahudi atalarınız varsa.

Riskler

Riskleri

BRCA gen mutasyonu testi yapılmasında gerçekten de tıbbi bir risk yoktur. Testin riskleri, test sonuçlarınızın duygusal, finansal ve sosyal anlamlarına bağlıdır.

Eğer BRCA testi sonucunuz pozitifse şunlarla karşılaşabilirsiniz:

• Kaygı, öfke veya depresyon hissi.
• Sağlık veya hayat sigortanızdaki olası bir ayrımdan endişe duyma.
• Ailesel genetik mutasyonun öğrenilmesi üzerine aile ilişkilerinde gerginlik.
• Uzun vadeli sonuçları olan ve herhangi bir garantisi bulunmayan önleyici tedbirler hakkında verilecek zor kararlar.

Diğer taraftan, BRCA mutasyon testiniz negatif çıktıysa, şunları yaşayabilirsiniz:

• Test sonucunun gerçekten negatif olduğu konusunda belirsizlik ve endişe duymak.
• Eğer ailenizde bilinen bir gen mutasyonu varsa “hayatta kalma suçluluğu” duymak.
• Hiçbir zaman kansere yakalanmayacağınız konusunda yanlış bir güven hissi.

Nasıl Hazırlanacaksınız

Hazırlık

BRCA gen testinin ilk adımı, bir genetik danışmanıyla görüşmektir. Aslında, genetik test yaptırmaya karar verir vermez, bunun uygunluğu üzerine öncelikle bir genetik danışmanıyla görüşmelisiniz.

Genetik danışmanı ayrıntılı bir aile geçmişi ve tıbbi geçmiş alır, kansere yakalanma riskinizi değerlendirir, genetik testin risklerini ve faydalarını tartışır, size seçeneklerinizi özetler.

Bir genetik danışmanla görüşmeye hazırlanmak için şunları yapmalısınız:

• Ailenizin, özellikle de yakın akrabalarınızın tıbbi geçmişiyle ilgili bilgiler toplayın.
• Kişisel tıbbi öykünüzü, uzmanlardan aldığınız kayıtları ve eğer yaptırdınızsa önceki genetik testlerin sonuçlarını içeren belgeleri yanınızda bulundurun.
• Danışmana sormak üzere aklınızdaki soruları kağıda dökün.
• Size eşlik etmesi ve sorular sorması veya notlar alması için bir dost veya bir aile ferdinin desteğini sağlayın.

Danışmanla görüştükten sonra daha ileri giderek genetik test yaptırıp yaptırmamak size bağlıdır.

Eğer BRCA gen testini yaptırmaya karar verirseniz, genetik durumunuzu öğrenmenin yaratacağı duygusal ve sosyal sarsıntılar için kendinizi hazırlayın. Test sonuçları kanser riskiniz hakkında belirgin yanıtlar sağlamakta başarısız olabilir. Bundan ötürü, bu olasılıkla da yüzleşmek için duygusal anlamda hazır olmalısınız.

Neler Yaşayacaksınız

Neler Beklemelisiniz?

BRCA gen testi, bir kan testidir. Bir doktor, hemşire veya tıbbi teknisyen, genellikle kolunuzdan test için gerekli kan örneğini almak için damarınıza bir iğne batırır. Daha sonra kan örneğiniz DNA analizi için laboratuara gider. Test sonuçlarının hazır olması üç ila dört haftayı bulabilir. Çoğu durumda, test sonuçlarını öğrenmek, sonuçların anlamlarını tartışmak ve seçenekleriniz üzerinde durmak için genetik danışmanınızla tekrar görüşürsünüz.

Sonuçlar

Sonuçlar

Pozitif test sonucu

Pozitif bir test sonucu; göğüs kanseri genlerinden (BRCA1 veya BRCA2) birinde mutasyon olduğunu gösterir. Bu, kanserlere yakalanma konusunda ortalama riske sahip biriyle kıyaslandığında, göğüs kanseri ve yumurtalık kanserine yakalanma konusunda çok daha fazla risk altında oluğunuzu gösterir. Buna karşın, pozitif bir sonuç, mutlaka kansere yakalanacağınız anlamına gelmez.

Pozitif test sonucunu takip eden izleyici bakım, kanser riskinizi düşürmek için bazı özel önlemler almayı içerebilir. Ne yapmayı seçeceğiniz, yaşınız, tıbbi geçmişiniz, önceki tedavileriniz, geçmiş ameliyatlarınız ve kişisel tercihleriniz gibi pek çok etkene bağlıdır.

Pozitif bir test sonucundan sonra kanser riskinizi azaltmak için şunları yapmalısınız:

• Taramaları (gözetimi) artırmak. BRCA mutasyonunuz varsa, göğüs kanseri gözetimi için, her altı ayda bir kez klinik göğüs muayenesi ve yılda bir kez mamogram yaptırmanız gerekir. Doktorunuz yıllık manyetik rezonans taraması (MRI) veya altı ayda bir mamogramlarla değişimli olarak MRI muayeneleri gibi ek tarama yöntemleri önerebilir. Aynı zamanda, göğüs dokunuzun normal yapısını yakından tanımak için aylık kişisel muayeneleri de tercih edebilirsiniz. Eğer göğsünüzü tanırsanız, potansiyel olarak, göğüsteki endişe verici değişimleri hızlıca saptamak sizin açınızdan daha kolay olacaktır.

Yumurtalık kanseri gözetimi yıllık veya altı aylık pelvik muayene, transvajinal ultrason taraması ve kanser antijen 125 seviyesini ölçmek için bir kan testini içerir.

• Kanser riskinizi düşürmek için ilaç almak (kemoprevansiyon). Beş yıllık bir dönem boyunca tamoksifen vermek, yüksek risk taşıyan premenopozal veya postmenopozal kadınlardaki göğüs kanseri riskini azaltmada son zamanlarda kullanılan bir rejimdir. Bir başka muhtemel koruyucu ilaç da, aynı zamanda osteoporozu önlemek ve tedavi etmek için kullanılan raloksifendir. Buna karşın, tamoksifen ve raloksifenin BRCA1 ve BRCA2 genetik mutasyonları olan kadınlarda kanseri önlemek için ne kadar etkili olduğu belirsizdir.

• Koruyucu ameliyat olmak. Koruyucu (propilaktik) mastektomi (sağlıklı göğüs dokusunun ameliyatla alınması) göğüs kanseri riskini yüzde 90 oranında azaltır. Dölyatağı borusu ve yumurtalıkların alınması (koruyucu salpingo-ooferektomi) göğüs kanseri riskini premenopozal kadınlarda yüzde elli oranında düşürür ve hem premenopozal hem de postmenopozal kadınlarda yumurtalık kanseri riskiniyse yüzde 90 oranında azaltır.

Koruyucu ameliyatlar kanser riskini ortadan kaldırmaz. Ameliyatla alınmayan dokularda kanser oluşması riski hala muhtemeldir.

Negatif test sonucu

Negatif bir test sonucu, sizde BRCA gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir. Buna karşın, kanser riskiniz hakkında bir sonuç çıkarmak hala aldatıcıdır. Eğer test özel bir BRCA mutasyonu taşımadığınızı bulursa, yani bir akrabanızda hali hazırda saptanmış olan bir gen mutasyonundan sizde olmadığı ortaya çıkarsa, gerçek anlamda negatiftir. O zaman bile, sokaktaki herhangi biri kadar kansere yakalanma riski taşırsınız.

BRCA gen testi BRCA1 ve BRCA2’deki mutasyonların çoğunu tespit edebiliyor olsa da, testin tespit edemediği bir gen mutasyonuna sahip olmanız muhtemeldir. Eğer aileniz araştırmacıların henüz saptayamadığı ve bir test geliştiremediği yüksek riskli bir gen mutasyonu taşıyorsa, kalıtsal kanser riski altında da olabilirsiniz.