Ailesinde meme kanseri geçmişi olan kadınlar bu hastalığı taşıyanların %5 ila %10'unu oluşturuyor. Birinci derece akrabası (anne, kardeş ya da kızı) meme kanseri olanlar hastalığı diğer aile bireyleri taşıyanlardan daha fazla risk taşır, genel nüfusa göre risk iki katıdır.

Çeşitli özellikler bir kadının meme kanseri geni olduğunu ortaya koyabilir:

• 40 yaşından önce meme kanseri teşhisi.
• Birkaç aile üyesinde meme ya da yumurtalık kanseri teşhisi.
• İki taraflı meme kanseri (her iki memede kanser) teşhisi.
• Aşkenaz Yahudi asıllı olmak.
• Ailede meme ya da yumurtalık kanseri geçmişi olmasa bile, yumurtalık kanseri olmak.
• Ailenin bir erkek üyesinde meme kanseri teşhisi.

"Meme Kanseri Genleri" Hangileridir?

Hepimiz, her hücrede bulunan yaklaşık 100.000 farklı gen kopyasıyla doğarız. Genler, hücreye ne zaman bölüneceğini ve büyüyeceğini söylemek gibi hücre işlevlerini kontrol eden küçük DNA parçalarıdır. Her genin bir kopyası anneden gelir, diğeri de babadan.

Bir gen hücrenin işleyişini değiştiren anormallikler geliştirebilir. Meme kanseri olan bazı kadınlarda iki gende (BRCA1 ve BRCA2) anormallikler bulundu. Bu genlerin 200'den fazla mutasyonu var. Bu genlerdeki belirli mutasyonlar meme kanseri riskinin artışıyla ilişkilidir.

Yaklaşık 800 kadından biri BRCA1 geni taşır (BRCA2 taşıyıcılarının sayısı bilinmiyor). Bu genlerin birinde kalıtsal değişiklikler taşıyan kadınların %80'i gibi büyük bir kısmı, hayatlarının bir döneminde meme kanseri olma riski taşıyor.

BRCA1 geni taşıyan bireyler arasında ikinci bir meme kanseri gelişme riski %65'dir. İki taraflı meme kanseri (her iki memede kanser) de bu genin mutasyona uğramış formunu taşıyan kadınlarda sık görülür.

BRCA2 geni hakkında daha az şey bilinmesine rağmen, bilim insanları gen mutasyonunun, taşıyıcılar arasında benzer bir meme kanseri riskine yol açtığını biliyor. BRCA2 geninde meydana gelen değişiklikler, aynı zamanda erkeklerde meme kanserinin küçük bir kısmından da sorumlu olabilir.

Hem BRCA1 hem de BRCA2 genlerindeki mutasyonlar her iki ebeveynden de gelebilir. Bu nedenle, babanın ailesindeki meme kanseri geçmişi de önemlidir. Erkek veya kadın, bu gen mutasyonlarının birini taşıyanların çocuklarına geçirme olasılığı %50'dir.

Genellikle bu BRCA genleri hücrelerin anormal büyümesini engelleyen proteinler üreterek kanserin önlenmesine yardımcı olur. Ama değişime ya da mutasyona uğramış BRCA1 ya da BRCA2 genlerini aldığınızda, hayatınızın herhangi bir döneminde kanser gelişimine karşı daha savunmasız hale gelirsiniz. Ayrıca, değişmiş bir BRCA geni taşıyan kadınlarda daha genç bir yaşta (menopozdan daha önce) meme kanseri gelişme riski daha yüksektir. Ancak, bu genleri taşıyan bütün kadınların kanser olmayacağını belirtmek gerekir.

Meme kanseri riskinin artışında BRCA1 ve BRCA2'den başka genlerdeki mutasyonların da rol oynadığı gösterilmiştir ya da öyle olduğundan şüpheleniliyor.

Risk altındaki aileler bu genlerdeki mutasyonları göstermek için kan testi yaptırabilir. Ancak, genetik test sadece kişisel ya da ailesel geçmişte kesin olarak görüldüğü takdirde yapılır. Genetik testler aynı zamanda, zaten meme kanseri teşhisi konmuş bir kadının ikinci bir meme kanseri veya yumurtalık kanseri açısından yüksek risk altında olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.