• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Teşhis
• Tedavi

Nedir

Muğlak cinsel organ, bebeğin cinsiyetinin erkek mi kız mı olduğunu belirlenebilmesi için dış cinsel organının görünmemesi durumudur. Muğlak cinsel organ durumunda, bebeğin cinsel organları tam olarak oluşmamış olabilir veya bebek çift cinsiyetli olabilir. Bebekte muğlak cinsel organ durumunda, dış cinsel organlar iç cinsel organlarla tam olarak eşleşmeyebilir.

Muğlak cinsel organ bir hastalık değildir. Daha çok cinsel gelişimi etkileyen bir durumdur.

Muğlak cinsel organ genelde doğumdan sonra gözlemlenir. Muğlak cinsel organ, aileler için son derece huzursuzluk verici olabilir. Medikal ekibiniz muğlak cinsel organın nedenini belirleyecek ve bebeğin cinsiyetine ilişkin karar vermenize yardımcı olacak bilgi ve yardımı sağlayacaktır.

Sebepler

Muğlak cinsel organ, hamilelik esnasında fetüsün cinsel organlarının gelişimi durduran veya sekteye uğratan bir durum yüzünden oluşur.

Cinsel organlar rahimde nasıl oluşur
Bebeğin genetik organı, 23. kromozoma bağlı olarak başlangıçta oluşur. Annenin yumurtası X kromozomu içerir, babanın spermiyse X veya Y kromozomu içerir. Babadan gelen X kromozomunu alan bebek genetik olarak kızdır (iki X kromozomu). Babadan gelen Y kromozomunu alan bebekse genetik olarak erkektir (Bir X bir de Y kromozomu).

Erkek ve dişi cinsel organları aynı dokudan gelişir. Dokunun erkek organı mı yoksa dişi organı mı olacağı kromozomlara bağlıdır. Erkeklerde, testislerin oluşumunu tetikleyen Y kromozomunun olduğu bölgede erkeklik hormonları ürer. Erkek hormonlarının varlık ya da yokluğu cinsel organların gelişimini etkiler. Erkek cinsel organları fetal testislerden gelen erkek hormonlara karşılık gelişir. Y kromozomu olmayan (erkek hormonların etkisi olmayan) bir fetüsün cinsel organları dişi olarak gelişir.

Muğlak cinsel organ nasıl oluşur?  
Cinsiyeti belirleyen adımlardaki bir bozukluk dış ve iç cinsel organlarda ya da kromozomal cinsiyette (XX veya XY) uyumsuzluğa neden olabilir. Erkek fetüsteki erkek hormonu eksikliği veya azlığı muğlak cinsel organa neden olurken, gelişim esnasında erkek hormonlarına maruz kalma da dişi fetüste muğlak cinsel organa neden olur.

Bazı genlerdeki mutasyonlar fetal cinsiyet gelişimini etkiler ve muğlak cinsel organa neden olur. Eksik cinsiyet kromozomu veya ekstra olması gibi kromozomal anormallikler de muğlak cinsel organa neden olur. Bazı vakalarda bu durumun tesadüfen oluştuğu da görülür.

Genetik dişilerde olası sebepleri
Genetik dişilerde muğlak cinsel organın sebeplerinden bazıları:

• Konjenital adrenal hiperplazi. Bu genetik durumun bazı formları adrenal bezlerin aşırı erkek hormonu üretmesine neden olur (androjen).
• Doğum öncesinde erkek hormonlarına maruz kalma. Bazı ilaçlar, hamile kadında erkek hormonu içerir veya erkek hormonu üretimini canlandırır ve gelişmekte olan dişi cinsel organın daha erkeksi olmasına neden olur. Örneklerden bazıları, hamileliğin ilk dönemlerinde alınabilen projesteron ve anabolik steroitlerdir. Gelişmekte olan bir bebek, annenin bir hastalığı varsa veya hormonal dengesizliği neden olan bir durumu varsa aşırı erkek hormonuna maruz kalır.
• Tümörler. Nadiren de olsa, tümörler annenin erkek hormonu üretmesine neden olur. 

Genetik erkeklerde olası sebepleri
Genetik erkeklerde muğlak cinsel organın sebeplerinden bazıları:

• Bozulmuş testis gelişimi. Bu, genetik anormallik veya bilinmeyen nedenlerden kaynaklanabilir.
• Konjenital adrenal hiperplazi.  Bu genetik durumun bazı formları adrenal bezlerin bozuk erkeklik hormonu üretimine neden olur.
• Androjen duyarsızlık sendromu. Bu durumda, gelişen genital dokular erkek hormonlarına normal olarak yanıt vermez.
• Testis ve testosteron anormallikleri. Testislerin aktivitelerine birçok anormallik etki edebilir. Bunlardan bazıları testislerle ilgili yapısal sorunları erkeklik hormonu testosteron üretimindeki sorunlar veya testosterona yanıt veren hücresel alıcı sorunlardır.
• 5a-rediktaz eksikliği. Bu enzimin eksikliği normal erkek hormonu üretimini etkiler. 

Belirtiler

Tıbbi ekip, bebeğiniz doğar doğmaz muğlak cinsel organını ilk fark edecek kişilerdir.
Genetik olarak kız olan bebekler (iki X kromozomu) şunlara sahiptir:

• Küçük bir penise benzeyebilen genişlemiş klitoris
• Kapalı labia ya da katmanlar içeren ve skrotuma (erbezine) benzeyen labia
• Bitişik labia içinde testise benzeyen şişlik

Genetik olarak erkek olan bebekler (bir X bir Y kromozomu) şunlara sahiptir:

• İdrar ve döl (üretra) taşıyan dar boruların penisin tepesine tam olarak uzamaması durumu (hipospadias)
• Üretral girişin skrotuma daha yakın olan anormal küçüklükte penis
• Skorun göründüğü testislerin bir veya ikisinin de olmaması

Risk faktörleri

Aile geçmişi, muğlak cinsel organın oluşumunda önemli rol oynayabilir çünkü cinsiyet gelişimindeki birçok aksaklık kalıtsal olabilen genetik anormalliklere neden olur. Aile geçmişinden, muğlak cinsel organ gelişimine etki edebilecek faktörlerden bazıları:

• Çocuklukta açıklanamayan erken ölüm
• Kısırlık, aylık adet eksikliği veya dişilerde aşırı yüz tüyü
• Genital anormallikler
• Ergenlikte anormal fiziksel gelişim
• Konjenital adrenal hiperplazi

Ailenizde bu faktörlerden biri varsa, gebe kalmadan önce medikal bir tavsiye almayı göz önünde bulundurun. Genetik danışmanlıktan da faydalanabilirsiniz.

Komplikasyonlar

Muğlak cinsel organın komplikasyonlarından bazıları:

• Kısırlık. Muğlak cinsel organı olan insanların çocuğu olup olmayacağı belirli tanıya bağlıdır. Örneğin, konjenital adrenal hiperplazisi olan genetik dişiler, isterlerse hamile kalabilirler.
• Bazı kanserlerin artan riski: Cinsiyet gelişimindeki bazı bozukluklar bazı kanser türlerinin artan riskiyle ilişkilendirilebilir. 

Teşhis

Muğlak cinsel organ genelde doğumda veya doğumdan kısa süre sonra tanılanır. Doğumunuzda yer alan doktor veya hemşireler yeni doğan bebekte muğlak cinsel organ belirtilerini görecektir.

Muğlak cinsel organın nedeninin belirlenmesi
Bebeğiniz muğlak cinsel organla doğmuşsa doktorlar bu durumun nedenini belirlemek için çalışmalar yapacaktır. Nedeni bulmak tedaviye ve bebeğin cinsiyetine ilişkin kararlara yön verebilir. Doktorunuz muhtemelen aileniz ve medikal geçmişinize ilişkin sorular sorarak ve testisleri kontrol etmek ve bebeğin cinsel organını değerlendirmek için fizik muayene yapmakla başlayacaktır.

Medikal ekibiniz muhtemelen size aşağıdaki test ve işlemleri tavsiye edecektir.

• Hormon seviyesini ölçmek için kan testi
• Kromozomları analiz etmek ve genetik cinsiyeti  (XX veya XY) belirlemek için kan testleri
• İnmemiş testis, rahim ve vajinayı kontrol için pelvis ve karın ultrasonu
• Anatomiyi belirlemek için kontratlı boya kullanan röntgen işlemleri
• Bazı vakalarda, yeni doğan bebeğinizin üretici organlarından doku örneği alınabilmesi için az saldırgan ameliyat gerekli olabilir.

Cinsiyeti belirlemek
Bu testlerden elde edilen bilgiler kullanılarak, doktorunuzun için uygun cinsiyeti önerebilir. Bu öneri genetik cinsiyet, anatomi ve gelecekteki üretkenlik ve cinsel potansiyele göre belirlenir. Genellikle ailelere kararlarını doğumdan birkaç gün sonra verirler. Aileler, çocuk büyüdükçe cinsiyet tanımlaması hakkında farklı kararlar verebileceğinin farkında olmalıdır. 

Tedavi

Doktorunuz ve siz, bebeğiniz için cinsiyet üzerinde karar kıldığınızda, muğlak cinsel organ tedavisine başlamayı isteyebilirsiniz. Tedavinin amacı cinsel fonksiyon ve doğurganlığın yanı sıra uzun dönemde psikolojik ve sosyal durumu da düzeltmektir. Tedaviye ne zaman başlanacağı, bebeğin o anki durumuna bağlıdır.

İlaçlar
Hormon ilaçları, hormonal dengesizliği düzeltmede kullanılabilir. Bazı çocuklarda doğumdan hemen sonra hormon uygulanabilir ya da sadece tedavi gerekli olur. Örneğin, küçükten ılımlıya kadar konjenital adrenal hiperplaziden kaynaklan hafifçe genişlemiş klitorisi olan genetik bir dişide, uygun hormon seviyeleri normal boyuta yakın olan dokuyu küçültebilir. Diğer çocuklar, normal olarak ergenliğe girdiklerinde hormon alabilirler.

Ameliyat
Muğlak cinsel organı olan çocuklarda, ameliyat şu amaçlarla yapılabilir:

• Normal cinsel işlevi korumak
• Daha doğal görünen cinsel organ oluşturmak

Ameliyatın zamanı, çocuğunuzun o anki durumuna göre değişiklik gösterir. Doktorların çoğu, muğlak cinsel organı olan çocukların cinsiyet belirleme sürecinde rol alabilecek kadar olgun olmaları için ameliyatın yapılmasını yeğlerler.

Muğlak cinsel organı olan kızlar için cinsel organlar muğlak dış görünüme rağmen normal işlev görür. Kızın vajinası derisi altında saklıysa çocukluktaki bir ameliyat ileri dönemdeki cinsel fonksiyona yardımcı olabilir. Erkekler için, tamamlanmamış penisin yeniden yapılandırılması görünüşü düzeltip ereksiyon mümkün kılabilir.

Ameliyatların sonuçları genelde tatmin edicidir fakat ameliyat tekrarlama ilerde ihtiyaç duyulabilir. Riskler, kozmetik sonucun veya cinsel fonksiyonun hayal kırıklığı olması veya orgazm olmak için fonksiyonun geliştirilememesi olabilir.

Destek

Bebeğinize muğlak cinsel organ teşhisi konulmuşsa çocuğunuzun geleceğiyle ilgili endişe duyabilirsiniz. Ruh sağlığı uzmanları bu zor ve beklenmeyen durumlarla ilgili size yarımcı olacaktır. Çocuğunuzun doktorundan bu alanda insanlara yardımda tecrübeli bir terapist veya danışman isteyin. Aile için devam eden danışmanlığın yanında, yüz yüze veya online destek gruplarından da faydalanabilirsiniz.

Yeni doğan bebeğinizin cinsiyetini bilmemek müthiş bir sevinci stresli bir krize dönüştürebilir. Tıbbi değerlendirme tamamlamadan, çocuğunuzun erkek ya da kız olduğu üzerine düşüncelere kapılmamalısınız. Test tamamlanana kadar ve tıbbi ekiple birlikte karar alana kadar, işleri ağırdan almanızda fayda var. Kendinize düşünmek için yeterli zamanı verin, aile ve arkadaşların sorularını cevaplamadan önce durum üzerinde düşünün.