Bilim insanları, Ortadoğulu ailelerin otizmli ve epilepsili 6 çocuğun genomlarını sıraladı (her vakada çocuğun anne babası birinci dereceden kuzendi) ve normalde bazı aminoasitlerin yıkımını önleyen bir gende mutasyonlar bulunduğunu keşfetti. Sonuç, çocuklarda dallanmış zincir aminoasitleri diye bilinen bu proteinlerden düşük düzeyde olmasıydı. Bunları vücut kendi üretmez ve besin yoluyla alınmaları gerekir.

Dahası, araştırmacılar aynı gen mutasyonuna sahip farelerin de düşük dallanmış zincir aminoasit düzeyleri gösterdiğini ve otizmle ilişkili titreme, epilepsi nöbetleri gibi nörolojik sorunlar yaşadığını keşfetti. Ama fareler, düşük aminoasit düzeylerini toparlayan protein takviyeleri aldıklarında belirtileri bir hafta içinde azaldı.

Ama yazarlar şuna temkinli yaklaşıyorlar: Nadir mutasyon otizm vakalarının sadece küçük bir miktarına etki edebilir. Araştırmacılar çekinik gen mutasyonlarını en iyi tanımlamak için çalışmalarındaki çocukları seçtiler çünkü akraba anne babaların çocuklarının mutasyonun iki kopyasını birden alma olasılığı yüksek.

MAKALE: OTİZM HAKKINDAKİ 5 YANLIŞ KANI

Genetik mutasyonun otizme nasıl etki ettiği açık değil ama araştırmacıların bir teorisi var. Mutasyon, dallanmış zincir aminoasitlerinin yıkımını önleyen BCKD-kinas adlı bir proteini etkisiz hale getiriyor. Normalde bu aminoasitler, özel taşıyıcılar tarafından kan-beyin bariyeri arasında taşınır. Ama düzeyleri düştüğünde taşıtıcılar beyne diğer büyük aminoasitlerden daha fazla taşımaya başlar. Bu diğer aminoasitler, duygu durum ve zevk aramada rol oynayan ve beyindeki aktiviteleri otizmle ilişkilendirilebilen dopamin ve serotonin gibi nörotransmitterler için işaretçi olarak görev yapar.

Araştırma ekibi BCKD-kinaz geninden yoksun farelerin beyinlerinin profilini çizdiklerinde çok düşük dallanmış zincir aminoasit düzeyleri ve bu diğer aminoasitlerin çok yüksek düzeylerini buldu.

Ekip çocukların beslenmesini, dallanmış zincir aminoasitleri yönünden zengin kas geliştiren takviyelerle desteklediğinde bu, kanlarındaki aminoasit düzeylerini düzeltti. Araştırmacılar bunu başarılı bir yanıtın biyogöstergesi olarak kullandı. Ama beslenme takviyesinin çocukların otizm ve epilepsi belirtilerini zamanla iyileştirip iyileştirmediğini bilmiyorlar.

Çalışma Science dergisinde yayımlandı.