Nedir

Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA), erişkinlerde bir ataksi (denge kaybı), koreotaksi (istem dışı gerçekleşen hızlı, düzensiz, sarsak hareketler veya yavaş kıvranma hareketleri) ve demans (net bir şekilde düşünememe; kafa karışıklığı, mantıklı hareket edememe, insanları, yerleri ve olayları hatırlayamama; kişilik değişimleri) ve çocuklarda ataksi, miyoklonus (bir kasın veya kas grubunun istem dışı seğirmesi), epilepsi (nöbetler) ve düşünsel fonksiyonların kaybıdır (zeka geriliği).

Belirtileri

 DRPLA’nın başlıca özellikleri istem dışı hareketler (genellikle yüz, boyun, dil ve ellerde) ve başlangıç yaşına bakılmaksızın demanstır (net bir şekilde düşünememe; kafa karışıklığı; mantıklı kararlar verememe; insanları, yerleri ve diğer şeyleri tanıyamama; kişilik değişimleri). Çocuklarda ataksi, epilepsi ve zeka geriliği geçmişi, aile içerisinde de bu rahatsızlık bulunduğu zaman, genellikle belirti ve semptomları 20 yaşın altındakilerde göstermektedir. Nöbetler 20 yaşın altında olan hastalarda her zaman vardır; ancak 20-40 yaşları arasındaki hastalardaki kadar yaygın değildir ve 40 yaşından sonra başlangıç gösterenlerde nadiren görülmektedir. Erişkinlerde (20 yaşından sonra) DRPLA, ataksi, koreotaksi, demans ve psikiyatrik rahatsızlıklarla ortaya çıkar.

Teşhisi

DRPLA’nın tanısı, aile geçmişinde pozitif bir bulgu, karakteristik klinik bulgular ve DRPLA geninin CAG tekrarında bir genişleme olduğunu ortaya çıkarak DNA testi olduğunda konulur.

DRPLA geninde CAG tekrarlarının incelenmesi için genetik test, küçük bir kan örneğinden yapılabilir. Birkaç rapor, DRPLA’yı bazı ailelerde seyrek görülen vaka olarak tanımlamıştır. Daha yakından bir inceleme üzerine semptom göstermeyen babaların daha az genişleme göstermiş CAG tekrarlama büyüklüğü ortaya çıkmıştır. Bu nedenle, DRPLA semptomları göstermeseler de, etkilenen kişinin her iki ebeveyninin de değerlendirilmesi önemlidir. Semptom göstermeyen çocukların test edilmesi uygun değildir; çünkü çocuğun bu bilgiyi öğrenmek isteme veya istememe hakkının elinden alınması aile içerisinde damgalanma (bir kişi hakkında belli bir şekilde değerlendirme yapmak ve varsayımda bulunmak) olasılığını arttırabilir ve aynı zamanda eğitim ve iş alanında ayrımcılık tehlikesine yol açabilir. Ancak semptomları olan çocuklar genellikle konulan bir tanıdan yararlanırlar.

%50 risk altında olan hamilelikler için, CVS (koryon villus biyopsisi) veya amniyosentez yoluyla doğum öncesi tanı mümkündür. CVS, ultrason rehberliğinde gebeliğin ilk üç aylık döneminde plasentanın bir biyopsisidir. Ultrason, gelişen hamileliğin görüntülenmesi için ses dalgalarının kullanımıdır. Plasentanın genetik yapısı fetusa (gelişen bebek) benzerlik göstermektedir ve bu nedenle bu doku üzerinde DRPLA geni çalışılabilir. CVS ile yaklaşık olarak düşük yapma riski 100’de 1 ihtimaldir. Amniyosentez, ultrason eşliğinde uzun ince bir iğnenin annenin karnından uterusa doğru batırılarak iki kaşık kadar amniyotik sıvının (gelişmekte olan bebeği çevreleyen sıvı) alınması işlemidir. DRPLA geni, amniyotik sıvıdan alınan hücrelerin kullanımıyla çalışılabilir. Kromozom analizi gibi diğer genetik testler de bir CVS veya amniyosentezde gerçekleştirilebilir. Amniyosentezle küçük bir düşük yapma riski (200’de 1 veya 400’de 1) ilişkilendirilmektedir.

Tedavisi

Henüz DRPLA için bir tedavi bulunmamaktadır; tedavi destekleyicidir. Epilepsi, nöbetler için ilaçlarla tedavi edilmektedir.
İLGİLİ MAKALE

Optik Atrofi

Op. Dr. Ali SİPAHİER

Hocam öncelikle saygılar. bundan bir kaç gün önce gözümdeki rahatsızlıktan dolayı hastahaneye gittim engelli raporu alabilmek için. SAĞ GÖZ 2/10 SOL G... devamı