Nedir

Doğuştan gelen doğumdan itibaren var olan anlamına gelir. Doğuştan gelen el farklılığı işe normal el oluşumlarında fetüs ana rahmindeyken meydana gelen değişikliklerdir.

Çocuğun fiziksel görünüşündeki el farklılığı gibi farklılıklar doğumda fark edilebilir ve aileleri strese sokabilir. Bazı vakalarda, özellikle de hamilelikteki “başarısızlığından” dolayı kendisi suçlayan annede görülebilen kızgınlık ve suçluluk duygusu gelişir. Aileler, sorunu rutin doğum öncesi bakımlarında fark etmedikleri için sağlık personeline de kızgın olabilir. Aslında bu kimsenin hatası değil. Birçok el farklılığı kalıtsal veya önlenebilir değildir (ailelerde görülmez) ve de doğumdan önce fark edilemez.

Her ne kadar doğuştan gelen el farklılıkları genelde doğumda fark edilebilir olsa da, doktor kemik genişliği/doku dorumunu belirlemek için röntgen isteyip farklılığın basit mi yoksa kompleks mi olduğuna karar verebilir.

El farklılıkları, mevcut farklılığın türüne göre gruplandırılabilir. Bu genel kategoriler:
  • Kolun veya elin tamamının oluşmasındaki sorunlar
  • Eldeki bölümlerin ayrılmasındaki sorunlar
  • Fazla parmak veya başparmaklar
  • El, parmak, başparmakların az veya çok gelişmesi

Çeşitli Doğuştan El Anomalileri

Sindaktili

Sindaktili en yaygın görülen doğuştan gelen el farklılığıdır. Sindaktili parmakların birbirine bitişik olduğu veya normal parmaklardan daha fazla bir aralığa sahip olması durumudur. Bu durum, derinin parmaklardan ayrılmasıyla basit olabileceği gibi ayrılan kemik, sinir, kan damarları ve/veya dokularıyla kompleks hale de gelebilir. Sindaktili genelde parmakların ameliyatla ayrılmasıyla tedavi edilir. Kalıplama veya ayırmanın yanı sıra fiziksel tedavi de el işlevinin ameliyat sonrasında, özellikle kompleks vakalarda azamiye çıkarılması için tavsiye edilebilir.

Polidaktili

Polidaktili beşten fazla parmağın olması (poli çok demektir) durumudur. Fazla parmak veya başparmaklar sadece cilt ve sinirle birbirine bağlı olabileceği gibi normal parçaları olup bir ekleme ya da eldeki fazladan bir kemiğe de bağlı olabilirler.

Ulnar polidaktili, en çir ok görülen tür olup fazladan bir parmağa ya da elin küçük parmağının yeninde gelişen bir parmak parçası anlamına gelir. (Ulnar, önkoldaki iki kemikten büyük olanıdır. Ulnar, kolda küçük parmağın olduğu taraftadır.) Polidaktili, cerrahi olarak fazla parmağın alınması ve kalan parmakların yeniden yapılandırılmasıyla tedavi edilir. Başparmak (radyal) polidaktili

Başparmak (radiyal) polidaktili, bir elde birden fazla başparmak olması durumudur. Bu durum cerrahi olarak fazla parmağın alınması ve kalan başparmağın yeniden yapılandırılmasıyla tedavi edilir.

Radyal kulüp el

Radyal kulüp el, radyal (ön koldaki küçük kemik olan radius) veya kolun başparmak tarafının sakat olması ve kısalığa, ön kolun bükülmesine ve J şekilli kola sahip olma durumudur. Başparmak kısa olabilir veya tamamen eksik olabilir.

Kısaltılmış bir önkolla radyal kulüp elli insanlar iki elin gerektiği işleri yapmakta sıkıntı yaşayabilirler. Bu farklılık bir elde olabileceği gibi her iki elde de meydana gelebilir.

Tedavi işlevsel, çocuğun işlevsel beceri ve ihtiyaçlarına göre değişebilir ve kol manipülasyonu ve gerdirme, ayırma toplama ve/veya ameliyatı da içerebilir.

Yarık el

Yarık sözcüğü, elin merkezindeki parmakların veya el bölümlerinin eksik olduğu bir gurup doğuştan gelen el farklılığı anlamına gelip V şekilli boşluk veya ize neden olur (yarık olarak adlandırılır). Diğer farklılıklar, özellikle sindaktili ve polidaktili genelde aynı anda oluşur. Yarık ellerin birçok çeşidi vardır: 

Tipik yarık el, avuç içinde bir boşluk ve orta parmak veya parmakların eksik olmasıyla oluşur. Yarık el tek elde veya her iki elde de görülebilir (her iki el veya ayağında yarık olan aile geçmişine sahip hastalar mevcuttur) tipik yarık elde, el nerdeyse normal ebatta olur ve kol kemikleri genelde normaldir. 

Sebepler

Fetüsün kol ve elleri, hamileliğin dördüncü ve altıncı haftalarında oluşur. Bu süreçteki herhangi bir bozukluk, doğuştan gelen el farklılığına neden olur. İnsan elinin gelişimini etkileyebilecek birçok faktör vardır. Bu faktörler genelde genetik ve çevresel olarak gruplandırılır.

Genetik faktörler, el ve ayakların oluşumundan sorumlu olan genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Genler kalıtsallığın temel biyolojik birimleridir ve aileden çocuğa geçerler vücuttaki her bir hücrenin büyüme ve işlevine ilişkin talimatları içerirler. El farklılığı olması durumunda, genetik değişiklikler belirgin bir neden olmadan ortaya çıkar (spontan). Daha az yaygın nedenler de ailede görülebilir.

Çevresel faktörler, enfeksiyon ve talidomid (mide bulanmasını önlemek için alınan bir ilaç) gibi ilaçlardan ve kemoterapi için alınan bazı ilaçları içerir. Bu faktörler aksi halde sağlıklı olan dokularda bir bozulmaya, gelişme sürecinde değişime ve el oluşumunda farklılığa neden olur.

Bazı el farklılıkları bu faktörlerle açıklanabilirken diğerlerinin nedenleri bilinmiyor. Bazı vakalarda, el farklılığı bağımsız bir nedendir. Bazı vakalardaysa farklı kısım vücudun diğer kısımlarını da etkileyen bir sendromun bir parçasıdır. 

Tedavi

Tedavinin faydaları

El farklılığı olan her çocuk tektir ve tedavi de çocuğun kişisel ihtiyaçlarına göre belirlenecektir. Asıl hedef ve tedavinin asıl kazanımı çocuğun farklılıkla birlikte becerilerini artırabilmektir. Bir diğer amaç ise elin görünümünü düzeltmek ve çocuğun özgüvenini desteklemektir.
El farklılıklarının tedavisi için seçenekler:
  • Gerdirme
  • Ayırma veya toplama
  • Fizik tedavi (güç ve işlevin artırılması için)
  • Protezcilik (eksik parça veya kemik olması durumunda)
  • Ameliyat
Tedavinin ana hatları, farklılığın türü ve zorluğuna göre değişir. El farklılığı izole bir görünüme sahipse, ana hatlar genelde iyidir demektir. Çocukların çoğu farklılıklara adapte olmayı öğrenebilir. Eğer farklılık bir sendromun parçasıyla ana hat, bu durumun tür ve içeriğine göre değişir. 
Bu tedavinin el farklılığını “tedavi” edemeyeceğini, fakat işlevi artırıp görünüşü düzeltebileceğini unutmayınız. Pozitif yaklaşım ve farklılığın kabul çocuklar ve aileleri tarafından tedavinin başarılı olması için önemli olduğu kadar çocuğun sağlık gelişimi için de önemlidir.

Tedavi riskleri

Riskler, yaralanma, enfeksiyon, kanama ve şişkinliktir. Tedavinin başarılı olamama veya normal bir el veya parmak oluşturamama riski de vardır. 

Ameliyat Öncesi

Ameliyat için nasıl hazırlanırım?

Ameliyat öncesi hazırlık talimatları için sürekli cerrahınıza danışın. Genel olarak yapmanız gerekenler:
  • Ameliyat öncesi bütün test ve doktorunuzun reçete ettiği bütün laboratuvar çalışmalarını yaptırın.
  • Sizi evden hastaneye bırakacak birini bulun.
  • Aspirin ve steroid olmayan iltihap önleyici ilaçları (NSAID) ameliyattan bir hafta önce bırakın.
  • Randevu zamanınızı doğrulamak için cerrahi merkezi arayın.
  • Ameliyattan önceki gece yarısından itibaren hiçbir şey yemeyin ve içmeyin

Ameliyat öncesi başlayabileceğim egzersizler var mı?

Doktorunuz, hareket aralığınızı korumanız için splint ve veya egzersizler önerebilir

Ameliyat günü ne yapmalıyım?

  • Eğer son zamanlarda kullandığınız bir ilaç varsa, ameliyat günü bir yudum suyla alın
  • Diyabet ilacı veya insülin almaktan kaçının.
  • Herhangi bir mücevherat, piercing, makyaj, oje, saç tokası ve lens kullanmayın.
  • Değerli eşya ve paranızı evde bırakın.
  • Geniş ve rahat giysiler giyin.

Ameliyat Sırasında

Hastanın tanısına bağlı olarak, belirli cerrahi işlemler uygulanır. Ameliyatın zamanlaması hastanın yaşı ve genel sağlığı ve durumunun tür ve içeriği, tedaviyi kaldırabilme yetisi, beklenen ilerleme ve iyileşme durumlarına bağlı olarak değişkenlik gösterecektir. Küçük çocuklar için aile veya çocuğun tercihi, hangisi uygunsa, tedaviye karar verme aşamasında göz önünde bulundurulur. Çoğu vakada, ameliyat çocuklar okul çağına gelmeden yapılsa da altı aylıktan önce yapılmaz.

Radyal kulüp el tanısı konulan hastalar için, yeniden sıraya koyma ve eli veya bileği stabilize etme ameliyatları gerekli olabilir. Yarık el için ameliyat tercih edilen tedavi şeklidir, çünkü cerrahi olmayan tedaviler yardımcı olmaz ayrıca farklılığın görünüşü çok belirgindir. Bütün durumlarda ameliyatın amacı boşlukları doldurma (yarık), ayrıkları birleştirmek (sindaktili ve polidaktili) ve hareket alan ve işlevini artırmaktır.
Çoğu el ameliyatı ayakta tedavi yöntemiyle uygulanır.

Ameliyattan Sonra

Ameliyattan sonra ne olur?

Ameliyattan sonra genelde toplu veya büyük dikişler kullanılır. Evde döndüğünüzde dinlenin, ellerinizi havaya kaldırın, acı ve şişliği önlemek için buz ve basınçlı örtü uygulayın. Elinizi düzenli olarak hareket ettirdiğinizden ve onu kuru tuttuğunuzdan emin olun. Doktorunuz, ne zaman normal aktivitelerinize dönebileceğinizi söyleyecektir.

Doktorunuzdan tam ameliyat sonrası talimatları isteyiniz.

Ameliyattan sonraki iyileşme süreci ne kadardır?

İyileşme süreci, ameliyatın içeriğine bağlı olarak bir haftadan birkaç aya kadar çıkabilir. Hastaların çoğu normal aktivitelerine ameliyattan üç ila altı hafta sonra dönebilir. Yine de tam iyileşme için üç ay gereklidir.

Ameliyattan sonraki rehabilitasyon nedir?

Terapi, el egzersizleri, sıcak ve masaj tedavisi, sabitleme, çekme ve şişliği önlemek için özel sarma işlemlerini içerir. Bunun yanında toplama ve genel işlevin kademeli olarak geri kazanımı için el çekme de bazen kullanılır.

Prof. Dr. Kaan AYDOS

Kaan Bey Merhabalar, eşimin spermiogram sonuçlarına göre aşılama da şansımız mevcut mudur? Görünüm:homojen,gri ,opak volüm:5.4ml likefaksiyon:15dk vis... devamı