• İçindekiler
• Nedenleri
• Belirtileri
• Muayenesi
• Tedavisi
• Komplikasyonlar

Nedenleri

Duchenne Kas Distrofisi, hızla kötüye giden kas zayıflamasını içeren kalıtsal bir bozukluktur. Kas distrofisinin hızla kötüye giden bir şeklidir. Diğer kas distrofileri (Becker kas distrofisi de dâhil) çok daha yavaş bir şekilde kötüleşmektedir.

Duchenne Kas Distrofisi, distrofinin (kaslarda bulunan bir protein) kusurlu bir geninden kaynaklanmaktadır. Ancak genellikle aile geçmişinde bu vakaya rastlanmamış kişilerde meydana gelir. Hastalığın kalıtsal olarak geçme yolundan dolayı erkeklerin kadınlara oranla semptom geliştirme riski daha yüksektir.

Hastalığın taşıyıcısı olan kadınların (kusurlu geni olan ancak semptom taşımayan) oğullarının her birinin hastalığı kapma riski % 50’dir. Her bir kız çocuğunun ise % 50 taşıyıcı olma riski bulunur.

Duchenne Kas Distrofisi, yaklaşık olarak her 3.600 erkek bebeğin 1’inde görülür. Bu, kalıtsal bir bozukluk olduğu için riskler arasında Duchenne Kas Distrofisi’nin aile içerisinde geçmişinin olma riski de vardır.

Belirtileri

Semptomlar genellikle 6 yaşından önce ortaya çıkar ve bebeklikte bile görülebilir. Bu semptomlar arasında aşağıdakiler yer alabilir:

• Yorgunluk

• Zeka geriliği (muhtemeldir, ancak zamanla kötüye gitmez)

• Kas zayıflığı

o Bacaklarda ve leğen kemiğinde başlar; ancak aynı zamanda kollarda, boyunda ve vücudun diğer bölgelerinde daha hafif bir şekilde hissedilir.

o Devinim becerilerinde zorluklar (koşma, hoplama, zıplama)

o Sürekli düşme

o Hızla kötüye giden zayıflama

• İleri yürüme zorluğu

o Yürüme kabiliyeti 12 yaşında kaybolabilir.

10 yaşında kişinin yürümek için değneklere ihtiyacı olabilir. 12 yaşında çoğu hasta tekerlekli sandalyeye mahkum olur.

Muayenesi

Tam bir sinir sistemi (nörolojik), kalp, akciğer ve kas muayenesi aşağıdakileri gösterebilir:

• Anormal kalp kası (kardiyomiyopati)

• Konjestif kalp yetmezliği veya düzensiz kalp ritmi (aritmi) -- ender

• Göğüs ve sırtta deformeler (skolyoz)

• Sonuç olarak yağ ve bağ dokusuyla yer değiştiren genişlemiş kafatası kasları (psödohipertrofi).

• Kas kütlesinde küçülme (aşırı zayıflama)

• Topuklarda, bacaklarda kas kontraktürleri

• Kas deformeleri

• Yiyeceklerin veya akciğerlerdeki sıvının aspirasyonu ve akciğer iltihabını da içeren solunum bozuklukları (hastalığın ilerlemiş evrelerinde).

Testler arasında aşağıdakiler yer alabilir:

• Elektromiyogrofi (EMG)

• Genetik testler

• Kas biyopsisi

• Serum CPK

Tedavisi

Duchenne Kas Distrofisi’nin bilinen bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, yaşam kalitesini maksimuma çıkarmak için semptomları kontrol altına almayı hedefler. Gen tedavisi gelecekte mümkün olabilir.

Aktivite teşvik edilmektedir. Hareketsizlik (yatarak dinlenme gibi) kas hastalığını daha kötü bir hale getirebilir. Kas gücünü ve fonksiyonunu sürdürmek için fiziksel tedavi faydalı olabilir. Ortopedik uygulamalar (koltuk değneği ve tekerlekli sandalyeler gibi) hareketliliği ve kişisel bakım kabiliyetini geliştirebilir.

Tıbbi bir profesyonelle ne zaman iletişime geçilmeli?

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayınız:

• Çocuğunuzda Duchenne Kas Distrofisi semptomları varsa

• Semptomlar kötüye giderse veya yeni semptomlar gelişirse, özellikle öksürük ve nefes alma güçlükleriyle birlikte ateşlenme varsa.

Aile geçmişinde bu hastalık varsa genetik danışmanlık önerilebilir. Duchenne Kas Distrofisi, hamilelik sırasında gerçekleştirilen genetik çalışmalarla yaklaşık %95 doğruluk oranında tespit edilebilir.

Komplikasyonlar

Olası Komplikasyonlar

• Kardiyomiyopati

• Konjestif kalp yetmezliği (nadir görülen)

• Deformasyonlar

• Kalp ritmi bozukluğu (nadir görülen)

• Zihinsel bozukluk (değişkenlik gösterir, genellikle minimal)

• Kalıcı, ilerleyen sakatlık

o Azalan hareketlilik

o Azalan şekilde kendine bakamama

• Akciğer yangısı veya diğer solunum enfeksiyonları

• Solunum yetmezliği