Nedir

Nedir?

Hemofili, kan pıhtılaşma sisteminde bir bozukluktur. Pıhtılaşma kanamayı durdurmak için kanın sıvı halden katı hale geçiş sürecidir.

Hemofilinin çeşitli türleri vardır. Hepsi de normalden uzun süren kanamaya neden olur. Hemofiliniz varsa ve bir yeriniz kesilmişse, pıhtılaşması normal olan birine göre daha uzun sure kanamanız olur. Küçük kesikler genellikle sorun değildir. İç kanama ve eklem içi kanama daha ciddi bir sağlık sorunudur.

Hemofili ömür boyu süren bir hastalıktır. Fakat uygun tedavi ve kişisel bakımla hemofili hastası olan pek çok kişi aktif, üretken bir yaşam sürdürebilir.

Sebepleri

Sebepleri

Pıhtılaşma (koagülasyon), pıhtılaşma faktörleri denilen prokoagülan plazma proteinleri ve trombosit denilen kan parçacıklarını içerir. Hemofilinin nedeni, bu pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğidir. Hemofilinin hangi tipte olduğu hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğuna bağlıdır:

Hemofili A. Faktör 8 proteini eksikliğinden kaynaklanan hemofili A, en çok görülen hemofili tipidir.

  • Hemofili B. İkinci en çok görülen bu hemofili tipi, faktör 9 proteini eksikliğinden kaynaklanır.
  • Hemofili C. Bu tip hemofili, çok nadiren görülür ve farklı bir kalıtsal yapısı vardır. Faktör 11 proteini eksikliğinden kaynaklanır ve belirtileri genellikle hafiftir.

Pıhtılaşma süreci

Pıhtılaşma, yaralanan bölgede trombositlerin kan damarına yapışmasıyla başlar. Pıhtı oluşturmak için (pıhtılaşma fazı) trombositleri saran ve onları bir yerde tutan (trombosit fazı) ağ benzeri proteini üretmek için kademeli enzim reaksiyonları (enzim kaskadı) meydana gelir. Bu kaskatta, pıhtılaşma faktörlerinin her biri sırayla aktif olmayan bir formdan aktif bir forma dönüştürülür.

 Bu süreçte üç kan proteini grubu rol oynar:

  • Prokoagülan proteinler. Pıhtı oluşumuna katkısı olan proteinlerdir.

  • Antikoagülan proteinler. Pıhtı oluşumunu önleyen proteinler.

  • Fibrinolitik proteinler. Oluşmuş pıhtıların çözülmesine yardımcı olan proteinlerdir.

Hemofili mirası

Herkesin, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler, annelerinden bir X kromozomu babalarından bir X kromozomu alır. Erkekler annelerinden bir X kromozomu babalarından bir Y kromozomu alır.

  • Hemofili A ya da B’nin nedeni olan gen X kromozomunda yerleşiktir, bu yüzden babadan oğula geçemez. Hemofili A ya da B neredeyse her zaman erkek çocuklarda görülür ve annenin genlerinden biri aracılığıyla anneden oğula geçer. Kusurlu geni olan pek çok kadın sadece taşıyıcıdır ve hemofili belirtisi göstermez. Hemofili A ya da B’nin, kendiliğinden gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkması da mümkündür.
  • Hemofili C’ye neden olan gen her iki ebeveyn tarafından çocuklara geçmiş olabilir. Hemofili C, erkek ve kız çocukların her ikisinde de görülebilir.

Belirtileri

Belirtiler

Hemofili belirtileri pıhtılaşma faktörleri de denilen ve pıhtı oluşturan proteinlerin ne kadar eksik olduğuna bağlı olarak değişiklik gösterir. Eksikliği olan pıhtılaşma faktörleri seviyesi çok düşükse, kendiliğinden kanama geçirilebilir. Eksikliği olan pıhtılaşma faktörlerinin seviyesi çok az ya da makul miktarda düşükse, sadece ameliyat ya da yaralanma sonrası kanama olabilir. 

Kendiliğinden kanama belirtileri şunlar olabilir:

  • Çok sayıda büyük ya da koyu renkli morarmalar
  • Eklemde ağrı ve iç kanamanın neden olduğu şişlikler
  • Sebebi bilinmeyen kanama ya da morarmalar
  • İdrarda ya da dışkıda kan
  • Kesikler, sıyrıklar ya da ameliyat ya da diş çekimi sonrası normalden uzun süren kanama
  • Hiçbir belirgin neden yokken burun kanaması
  • Eklemlerde gerginlik

Acil müdahale gerektiren hemofili belirtileri:

  • Diz, dirsek, kalça ve omuzlar gibi büyük eklemler ve bacak ve kol kaslarında ani ağrı, şişlik ve hararet
  • Bir yaralanmadan kaynaklanan kanama, özellikle hemofilinin ciddi bir formuna sahipseniz 
  • Istırap verici, sürekli baş ağrısı
  • Tekrarlayan kusma
  • Aşırı yorgunluk
  • Boyun ağrısı
  • Çift görme

Bebekler ve hemofili
Öncelikle, hareket kısıtlılığı nedeniyle, hemofili hastası olan bir bebek genellikle hemofiliye bağlı çok fazla sorunu taşımayacaktır. Fakat etrafta dolaşmaya, düşüp ve bir şeylere çarpmaya başladıkça, yüzeysel morarmalar görülebilir. Yumuşak dokuda oluşan bu kanamalar, çocuk hareketlendikçe daha sık olur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz
Eğer hamileyseniz veya hamile kalmayı düşünüyorsanız ve ailenizde hemofili geçmişi varsa, doktorunuzla görüşün. Sizi, hemofili taşıyıcısı olup olmadığınızı belirleyebilecek bir tıbbi genetik uzmanı ya da kanama bozukları konusunda bir uzmana yönlendirecektir. Eğer taşıyıcıysanız, hastalığın bebeğinize geçip geçmediğini görmek için gebelik sırasında ona test yapmak mümkündür.

Eğer erkek çocuk sahibiyseniz, sünneti takiben normalden uzun süren kanama hemofilinin ilk işareti olabilir. Sünnet olmamış erkek çocuklar ve kızlar daha hareketli hale geldiğinde kolay morarma, teşhis için yol gösterici olabilir. İlk kanama olayı genellikle çocuk 2 yaşına gelmeden görülür. Etrafta hareket edebilir hale gelen bebeğinizde kolayca morarmalar oluşuyorsa, doktorunuzu görün.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar

Hastalığın kendisi ya da tedavisi komplikasyonlar oluşturabilir:

  • Derin iç kanama. Hemofili, bir uzvun şişmesine yol açan derin kas kanamasına neden olabilir. Şişlik sinirlere baskı yapabilir ve ağrı ya da hissizliğe yol açar. Bu, o uzvu kullanmakta tereddüde yol açabilir.
  • Eklemlerde hasar. İç kanama aynı zamanda eklemlere baskı yaparak hasar verebilir. Ağrı bazen çok acı verici olabilir ve kol ya da bacağınızı kullanmakta ya da ekleminizi hareket ettirmekte isteksiz olabilirsiniz. Eğer kanama sık tekrar ederse ve gereken tedaviyi almazsanız, tahriş eklemde tahribata ya da artrit gelişimine neden olabilir.
  • Enfeksiyon. Hemofili olan kişiler büyük bir olasılıkla kan nakli alırlar, bu da kirlenmiş kan ürünleri alma risklerini daha da yükseltir. 1980’lerin ortalarına kadar, kirlenmiş kan ürünleri yoluyla insan bağışıklık yetmezlik virüsü (HIV) ya da hepatit bulaşması hemofili hastaları arasında daha yaygındı. O zamandan beri, verilen kanın kaynağını incelemek için atılan adımlar sayesinde kan ürünleri çok daha güvenli. Kan ürünlerine bağlı enfeksiyon riski, rekombinan faktörler denilen genetiği değiştirilmiş pıhtılaşma ürünlerinin sunumundan bu yana oldukça azalmıştır. Yine de, kan ürünlerine bel bağlayan insanlar için başka hastalıklar kapmak hala mümkündür. Eğer hemofili hastasıysanız, hepatit A ve B’ye karşı aşılanmayı göz ardı etmeyin.
  • Pıhtılaşma faktörü tedavisine ters tepki.  Bazı hemofili hastaları kanlarında, kanama tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getiren proteinler üretir.

Testler

 

Testler

 

Hemofili geçmişi olan kişilerde, gebelik sırasında yapılacak testle fetüsün hastalığa yakalanıp yakalanmadığını belirlemek mümkündür.

Pıhtılaşma faktörü eksikliği, hem yetişkin hem de çocukta alınan kan örneğinin analiziyle görülebilir. Bazen, hafif hemofili, kişi bir ameliyat geçirip de aşırı kanaması olana kadar teşhis edilmez.

Muayene

Muayene

Hemofilinin teşhis edildiği yaş ortalama 9 aydır ve neredeyse hiç 2 yaşını geçmez. Çocuğunuzun bir kesikten sonra durmayan ağır kanaması varsa, 112’yi ya da en yakın acil çağrı numarasını arayın ya da acil servise gidin.

Çocuğunuzun belirtileri, küçük bir yaralanma sonrası aşırı görünen morarma gibi daha önemsizse aile doktorunuzu ya da pediatrınızı arayın. Bazı durumlarda randevu almak için aradığınızda, hemen kan hastalıkları konusunda uzman bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

İşte randevunuza hazırlanırken size yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yapabilirsiniz?

  • Çocuğunuzun yaşadığı tüm belirtileri ve bunların ne kadar sürdüğünü listeleyin. Bunu yapmak dikkat çekici bir morarmaya neden olan yaralanma türleri ya da diğer açıklanamayan belirtiler gibi ayrıntıları öğrenmesinde doktorunuza yardımcı olur.
  • Çocuğunuzun önemli tıbbi bilgilerini yazın, tedavi gördüğü diğer sağlık sorunları ve halen kullanmakta olduğu herhangi bir ilacı da dahil edin. Ayrıca ailenizde daha önce pıhtılaşma bozukluğu teşhisi konmuş biri olup olmadığını da belirtin.
  • Doktorunuza soracağınız soruları yazın.

Hemofili için doktora sorulabilecek temel sorular şunlar olabilir:

  • Çocuğumun şikayet ve belirtilerinin muhtemel nedeni nedir?
  • Bu belirtilerin olası başka herhangi bir nedeni var mı?
  • Çocuğuma ne gibi testler yapılması gerekiyor?
  • Tavsiye ettiğiniz tedavi yaklaşımı nadir?
  • Çocuğumun takip etmesi gereken kısıtlamalar neler?
  • Çocuğumun güvenliğini sağlayabileceğim ek adımlar nelerdir?
  • Çocuğumun yaşamını mümkün olduğunca normal bir şekilde yaşamasını sağlamak için ne yapabilirim?
  • İlerleyen zamanda çocuğumun sağlığını nasıl takip edeceksiniz?
  • Çocuğumun uzun dönemli komplikasyon riski nedir?
  • Ailemizin genetik danışmanlık almasını tavsiye eder misiniz?

Doktorunuza sormak için önceden hazırladığınız bu soruların yanı sıra, randevu sırasında herhangi bir zamanda anlamadığınız bir şey olduğunda soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan bekleyebilecekleriniz
Doktorunuzun size soracağı bir takım sorular olacaktır. Bunları cevaplamaya hazır olmak, üzerinde daha detaylı durmak istediğiniz konulara daha fazla zaman ayırmanızı sağlayabilir. Doktorunuz şunları sorabilir:

  • Çocuğunuzun şikayetleri neler?
  • Bunları ilk ne zaman fark ettiniz?
  • Eklemlerinin çevresinde hararet ya da ağrıdan yakındığı oldu mu?
  • Burun kanaması ya da bir kesik sonrası normalden uzun süren kanama gibi beklenmedik ya da ciddi bir kanama fark ettiniz mi?
  • İdrarında ya da dışkısında kan fark ettiniz mi?
  • Herhangi bir ameliyat geçirdi mi ve cerrah aşırı kanama olduğunu düşündü mü?
  • Başka endişeleriniz?
  • Ailenizde kanama bozukluğu teşhisi konmuş biri var mı?
  • Başka çocuk yapmayı düşünüyor musunuz?

Bu süreçte ne yapabilirsiniz?
Randevu tarihinizi beklerken, ailenizde hemofili teşhisi konmuş ya da teşhisi konmamasına rağmen aşırı kanama sorunu olan bir akrabanız olup olmadığını araştırın. Bu bilgiyi görüşmeniz sırasında doktorunuzla paylaşın.

Tedavi

Tedavi

Hemofili için bir tedavi yöntemi olmamasına rağmen, hemofili hastalarının çoğu oldukça normal bir yaşam sürdürebilir.

Hemofili tedavisi durumun ciddiyetine göre değişiklik gösterir:

  • Hafif tip hemofili A. Tedavi, kanamayı durdurmak için daha fazla pıhtılaşma faktörünün açığa çıkmasını teşvik etmek için damar içine yavaşça desmopressin hormonu enjekte edilmesini içerebilir. Desmopressin nadiren burundan da verilir.
  • Orta-şiddetli hemofili A ya da hemofili B. Kanamanın durdurulması sadece kan bağışı ya da rekombinan denilen genetiği değiştirilmiş kan ürünlerinden elde edilmiş  pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonuyla (damara zerkedilme) mümkündür. Eğer iç kanama ciddiyse bunun tekrarlanması gerekebilir.
  • Hemofili C. Kanama atağını durdurmak için plazma infüzyonları gereklidir.

Düzenli olarak haftada bir ya da iki kez koruyucu pıhtılaşma faktörü infüzyonu, kanamanın önlenmesini sağlayabilir. Bu yaklaşım, evden, işten ya da okuldan uzak kalınan ve hastanede harcanan zamanı azaltabilir ve eklem hasarı gibi yan etkileri sınırlayabilir. Doktorunuz ya da çocuğunuzun doktoru, evde, işte ya da okulda uygulamanız için desmopressin ya da pıhtılaşma faktörleri infüzyonu eğitimi verebilir. 

Eğer iç kanama eklemlere hasar vermişse, fizik terapi eklem fonksiyonlarının daha iyi olmasını sağlayabilir. Terapi, hareket kabiliyetlerini koruyabilir ve eklemlerin hareketsiz kalmasını ya da ciddi hasar görmesini önlemeye yardımcı olabilir. Tekrarlanan iç kanama nöbetlerinin eklemlere hasar vermesi ya da tahrip etmesi durumunda yapay bir eklem gerekli olabilir.

Küçük kesikler için
Siz ya da çocuğunuz, küçük bir kesik ya da sıyrıkla karşı karşıyaysanız, bir bandaj ya da basınç uygulama genel olarak yaranın bakımını sağlayacaktır. Cilt altındaki küçük kanama alanları için buz torbası kullanın.

Yaşam Tarzı

Yaşam tarzı

Aşağıdaki adımlar aşırı kanamanın önüne geçmenize ve eklemlerinizi korumanıza yardımcı olabilir:

  • Düzenli egzersiz. Yüzme, bisiklete binme ve yürüyüş gibi aktiviteler kasları geliştirerek eklemleri koruyabilir. Futbol, güreş gibi temas sporları, hemofili hastaları için güvenli değildir.
  • Bazı ilaçlardan kaçınma. Aspirin ve steroid yapıda olmayan iltihap önleyici ilaçlar kanamayı şiddetlendirebilir. Bunların yerine, hafif ağrı için güvenli bir alternatif olarak asetaminofen kullanın. Ayrıca, hepain ve varfarin gibi kanda pıhtılaşmayı önlediği bilinen kan inceltici ilaçlardan kaçının.  Bazı bitkisel takviyeler de hemofili hastalarında kanamaya neden olabilecek maddeler içerir. Herhangi yeni bir bitkisel takviye almadan önce doktorunuzla konuşun.
  • İyi bir ağız temizliği alışkanlığı. Aşırı kanamaya yol açabilen diş çektirme zorunluluğunu önlemeye yardımcı olabilir.
  • Kanamaya neden olabilecek yaralanmalardan çocuğunuzu korumak. Çocuğunuzda hemofili varsa, yaralanmalardan kaçınırken aynı zamanda aktif kalmasında yardımcı olabilecek tavsiyelerini almak için doktorunuza danışın. Dizlik, dirseklik, kask ve emniyet kemerleri düşmelerden ve başka kazalardan kaynaklanabilecek yaralanmaları önleyebilir. Ayrıca, evinizi keskin kenarlı mobilyalardan arındırın ve keskin nesneleri ulaşılamayacak bir yere koyun ya da bir yerde kilitli tutun.

Destek

Destek

Bir tıbbi uyarı bileziği alın ve her zaman takılı olduğundan emin olun. Bu bilezik tıbbi personelin hemofiliniz olduğunu ve acil durumda size en uygun pıhtılaşma faktörünü bilmesini sağlar.

Aşağıdaki ipuçları hemofilinin üstesinden gelmenizde size yardımcı olabilir:

  • Hemofili tedavisinde uzmanlaşmış bir merkezin olanaklarından faydalanın. Kapsamlı hemofili tedavi merkezleri kişisel hemofili yönetimi rehberinin oluşturulmasında sizinle ve doktorunuzla birlikte çalışabilir ve komplikasyon riskinizi düşürebilir. Bu merkezler aynı zamanda, sizin ve ailenizin eğitimini de içeren destek hizmetleri sağlayabilir.
  • Bir danışmanla konuşun. Çocuğunuz ya da bebeğinizde hemofili varsa, çocuğunuzu güvende tutmakla mümkün olduğunca normal aktivitelere teşvik etmek arasında doğru bir denge kurma endişeniz olabilir. Hemofili hakkında bilgisi olan bir sağlık görevlisi ya da terapist endişelerinizle başa çıkmanızda ve çocuğunuz için gerekli olan minimum sınırlamaları belirlemenizde size yardımcı olabilir. Size yardımcı olabilecek bir ruh sağlığı uzmanı ya da bir destek grubu tavsiyesi için doktorunuza danışın.
  • İnsanlara bildirin. Çocuğunuzun bakımıyla ilgilenecek herkesi (bakıcı, bakım merkezi çalışanı, akrabalar, arkadaşlar ve öğretmenler) çocuğunuzun durumu hakkında bilgilendirdiğinizden emin olun. Antrenörünün bildiğinden de emin olduğunuz da, çocuğunuzun temassız organize sporlarla meşgul olmasına izin vermeniz de mümkündür.
  • Çocuğunuzu rahatlatın. Enjeksiyon ve infüzyonlar sırasında sakin olun ve çocuğunuza moral verin. Tedavisi tamamlandığında çocuğunuzu övün ve cesaretlendirin.
İLGİLİ MAKALE

Hemofili Gen Terapisi İle Tedavi Ediliyor