• İçindekiler
• Nedir
• Testleri
• Tedavisi
• İlaç Tedavisi
• Cerrahi Müdahale
• Genel Görünüm

Nedir

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu vücutta en fazla bulunan dokudur ve vücuttaki organların desteklenmesi için oldukça önemlidir. Bağ dokularının birincil amacı vücudu bir arada tutmak, büyüme ve gelişim için bir çerçeve sağlamaktır. Bağ dokusu tendonlara, kıkırdak dokusuna, kalp kapakçıklarına ve vücudun daha birçok bölgesine güç ve destek sağlar. Bunun yanı sıra, bağ dokusu kan damarlarının esneklik ve gücünü de artırır.

Marfan sendromu olan kişilerde bağ dokusunun kimyasal yapısı normal değildir ve sonuç olarak bağ dokusu olması gerektiği kadar güçlü olamaz.

Bağ dokusu vücudun tamamında bulunduğu için, Marfan sendromu kemikler, gözler, kalp ve kan damarları, sinir sistemi, cilt ve akciğerler gibi vücudun birçok bölgesini etkileyebilir.

Marfan sendromu en fazla kalpten vücudun tüm bölgelerine kan taşıyan aort damarını tehdit eder. Marfan sendromu aort damarının iç katmanını zayıflatabilir ve sonuçta aortun çatlamasına (parçalara ayrılmasına) neden olabilir. Kan ardından katmanların arasında girer ve çatlakların açılmasına neden olur. Bu çatlak genellikle aorttan aşağıya doğru ve kalpten uzağa gider. Aortik yırtılma ölümcül olabilir.     

Testleri

Marfan Sendromu Teşhisi

Marfan sendromunu teşhis eden tek bir test dahi bulunmaz. Doktorunuz rahatsızlık teşhisi koyabilmek için göz, kalp, kan damarları ve kas ve iskelet sisteminizi detaylı bir şekilde inceleyip belirtilerin geçmişi ve rahatsızlığı bulunan aile fertleriyle ilgili bilgi edinir.

Göğüs röntgeni, elektrokardiyogram ve ekokardiyogram gibi diğer testler kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri değerlendirir ve kalp ritmindeki sorunları saptar.

Eğer aort damarının bölümleri ekokardiyogramla gözlemlenemiyorsa veya aortta yırtılmadan şüpheleniliyorsa, transözofageal ekokardiyogram, MR veya tomografi taraması gerekli olabilir. 

Tedavisi

Mardan Sendromu Tedavisi

Marfan sendromu hastanın ihtiyaçlarına göre belirlenen bir tedavi planı gerektirir. Bazı hastalar sadece tarama testleri için doktorlarla düzenli randevuya ihtiyaç duyar. Başka hastalarsa ilaç tedavilerine veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Tedavi yöntemi etkilenen yapılara ve rahatsızlığın ciddiyetine bağlı değişir.  

Yaşam tarzı konuları

• Tarama testleri. Düzenli tarama testleri önemlidir. Bu testler özellikle büyüme yıllarında kalp-damar, göz ve ortopedik incelemeleri içerir. Doktorunuz tarama testi için randevuların sıklığını size bildirir. 
• Aktiviteler. Aktivite önerileri rahatsızlığın süresine ve belirtilere bağlı olarak değişir. Marfan sendromu bulunan hastaların çoğu bazı fiziksel ve eğlence amaçlı aktivitelere katılabilir. Aort damarında genişleme olan kişilere sert takım sporları, temas sporları ve izometrik egzersizlerden (ağırlık kaldırma gibi) uzak durmaları önerilir. Aktivite önerileriyle ilgili olarak kardiyologunuzdan bilgi alın.
• Hamilelik. Genetik danışma hamilelik döneminden önce uygulanabilir; çünkü marfan sendromu kalıtsal bir rahatsızlıktır. Marfan sendromu bulunan hamile kadınlar aynı zamanda yüksek risk altındadır. Eğer aort normal boyutlardaysa çatlama riski düşük olsa da mevcuttur. Aort damarından hafif bir genişleme bulunan anne adayları yüksek risk altındadır ve bu, hamilelik stresi damarın hızla genişlemesine neden olabilir. Hamilelik esnasında düzenli kan basınç kontrollerini içeren dikkatli tarama testleri gerekir. Eğer aortta ani genişleme veya aortik regurjitasyon (geri akma) mevcutsa anne adayının yatarak dinlenmesi gerekebilir. Doktorunuzla size en uygun doğum yöntemini kararlaştırabilirsiniz. 
• Endokarditin önlenmesi. Kalp veya kapakçık sorunu bulunan veya daha önce kalp ameliyatı olan marfan sendromu hastaları yüksek bakteriyel endokardit riski altındadır. Bakteriyel endokardit bakterilerin kana karışmasıyla ortaya çıkan kalp kapakçığı veya dokusu enfeksiyonudur. Bu durumu önlemek için dental veya cerrahi işlemlerden önce antibiyotik tedavisi uygulanır. Kullanmanız gereken antibiyotiklerin türü ve miktarıyla ilgili olarak doktorunuzla görüşün. Amerikan Kalp Derneğinden belirli antibiyotikleri içeren bir liste alınabilir.
• Duygusal değerlendirme. Marfan sendromu gibi genetik bir rahatsızlığınızın olduğunu öğrenmek sizi birçok açıdan etkileyebilir. Kendinizi öfkeli, üzgün veya korkmuş hissedebilirsiniz. Bu hastalığınıza dair edindiğiniz bilgilerle ilişkilendirilebilir. Ayrıca yaşam tarzınızda değişiklikler yapmanız ve yaşamınız boyunca düzenli tarama testleri yaptırmanız gerekebilir. Bunun yanı sıra, mali endişeler de oluşabilir. Ayrıca gelecekte çocuğunuza rahatsızlığınızı geçirme riskinden de endişe duyabilirsiniz. Bu durumda marfan sendromu tedavisinde uzman bir doktordan yardım almanız önemlidir. Doğru bilgi edinin. Rahatsızlığınızı çocuğunuza geçirme riskinizi daha iyi anlayabilmek için genetik danışma yardımı alın.

İlaç Tedavisi

Marfan Sendromunda İlaç Tedavileri

İlaç tedavileri Marfan tedavisinde kullanılmaz. Bununla birlikte ilaçlar sağlık sorunlarının önlenmesi veya kontrol altına alınması için kullanılabilir. Kullanılan ilaçlardan bir tanesi beta blokerlerdir. Beta blokerler kalp atışlarının gücünü ve atar damarlar içerisindeki basıncı düşürür. Böylece aort damarının genişlemesi engellenir veya yavaşlatılır. Beta bloker tedavisi genelde marfan sendromu bulunan kişi gençse uygulanmaya başlanır. 

Bazı kişiler astım rahatsızlıkları nedeniyle veya sersemlik, güçsüzlük, baş ağrısı, kalp atışlarında yavaşlama, el ve ayaklarda şişme veya nefes alma ve uyumada zorluk gibi ilaç yan etkileri yüzünden beta blokerleri kullanamayabilir. Bu gibi durumlarda kalsiyum kanal blokerleri adı verilen başka bir ilaç önerilebilir.

Cerrahi Müdahale

Marfan Sendromunda Cerrahi Müdahale

Marfan sendromunun amacı aortik yırtılmanın veya patlamanın önlenmesi, kalbe giden, kalpten çıkan ve kalp odacıkları arasındaki kan akışını kontrol eden kalp kapakçıklarını etkileyen sorunların tedavi edilmesidir.

Ameliyat kararı, aortun büyüklüğüne, normal aort boyutuna, aortik büyüme hızına, yaşa, uzunluğa, cinsiyete ve hastanın ailesindeki aortik yırtılma geçmişine bağlı olarak verilir. Ameliyat aortun genişleyen bölümünü bir greftle değiştirilmesini içerir. Greft el yapımı bir malzemedir. Greft, kan damarındaki hasar gören veya güçsüz olan bölümlerinin yerine yerleştirilir.

Akıntı yapan aortik veya mitral kapakçık (kalbin iki sol odacığı arasındaki kan akışını kontrol eden kapakçık) sol ventriküle (ana kan pompalama odacığı olan kalbin alt odacığı) zarar verebilir veya kalp yetmezliğine neden olabilir. Bazı durumlarda etkilenen kapakçığı değiştirmek veya onarmak için ameliyat gerekli olabilir. Eğer ameliyat kapakçıklara hasar gelmeden erkenden uygulanırsa aortik veya mitral kapakçık onarılabilir ve korunabilir. Eğer kapakçıklar hasar gördüyse değiştirilmeleri gerekebilir.

Eğer ameliyat gerekiyorsa, marfan sendromu ameliyatı konusunda uzman bir cerraha danışmanız gerekir. Marfan sendromu ameliyatı olan kişilerin rahatsızlıkla ilgili ileride ortaya oluşabilecek sağlık sorunlarının önlenmesi için yaşamları boyunca düzenli tarama testleri yaptırmaları gerekir.  

Genel Görünüm

Marfan Sendromu Hastalarının Genel Görünümü

Marfan sendromunun daha iyi bir şekilde anlaşılmasıyla birlikte düzenli tarama testleri ve daha güvenli cerrahi teknikler hastalar için daha iyi bir görüntü oluşturur.

Geçmişte, marfan sendromu hastalarının ortalama ölüm yaşı 32’ydi. Bugün, uzman bir sağlık ekibinin tarafından uygulanan erkek teşhis, uygun tedavi ve uzun süreli tarama testleriyle marfan sendromu bulunan çoğu kişi aktif ve sağlıklı bir yaşam sürer. Bu hastaların beklenen yaşam süreleri genel nüfusa yakındır.