Nedir

Koryonik Villus Örneklemesi

Koryonik villus örneklemesi (CVS), anne karnının uygun bir yerinden ya da rahim ağzından ince bir iğneyle girilerek, bebeğin plasentasından doku örneği alınmasıyla gerçekleştirilen bir prenatal (doğum öncesi) testtir.

Gebelik esnasında plasenta, gelişen bebek için oksijen ve besin sağlar, bebeğin kanındaki atıkları atar. Koryonik villi, plasentanın büyük bir kısmını oluşturan ve bebeğin genetik özelliklerini taşıyan ince çıkıntılardır.

Koryonik villus örnekleme, bebeğin Down sendromu gibi kromozom anormallikleri olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Tay-Sachs hastalığı ve kistik fibrozis gibi diğer genetik bozuklukları test etmek için de kullanılabilir.

Koryonik villus örneklemesi bebeğinizin sağlığı hakkında yararlı bilgiler sağlasa da, invaziv bir tanısal testin gerçekleştirilmesi ciddi bir karardır. Koryonik villus örneklemesinin risklerini anlamak ve sonuçlar için hazır olmak önemlidir.

Niçin Yapılır

Neden Yapılır?

Koryonik villus örnekleme, bebeğin kromozom yapısının ya da genetik bir hastalığı olup olmadığının saptanmasına olanak verir. Bu işlem, genel olarak, test sonuçlarının gebeliğin sürürülüp sürdürülmemesi konusunda önemli bir etkisi olacaksa (özellikle gebeliği devam ettirmek isterseniz) önerilir. Doğal olarak, bu testin sonuçları, yalnızca siz ve eşiniz tarafından değerlendirilecektir.

Koryonik villus örnekleme, genellikle gebeliğin 10 ile 12. haftaları arasında, amniyosentez gibi diğer prenatal tanısal testlerden daha önce gerçekleştirilir.

Aşağıdaki durumlarda koryonik villus örneklemeyi düşünebilirsiniz:

Prenatal tarama testi sonuçları anormalse. Eğer tarama testlerinden birinin, örneğin trimester (ilk üç aylık) tarama testinin sonuçları pozitif ya da endişe vericiyse, tanıyı doğrulamak ya da elemek için koryonik villus örnekleme yaptırabilirsiniz.
Önceki gebeliğinizde kromozom anormallikler görülmüşse. Eğer önceki gebeliğiniz Down sendromu ya da diğer kromozom anormalliklerinden etkilenmişse, bu gebeliğiniz de yüksek risk altında olacaktır.
35 yaşın üzerindeyseniz. 35 yaş ve üzerindeki kadınların doğurduğu bebeklerde Down sendromu gibi kromozom anormalliklerinin görülme riski daha yüksektir.
Ailenizde özel bir genetik bozukluk geçmişi varsa, siz ya da eşiniz bir genetik bozukluğun taşıyıcısıysa. Down sendromunun saptanmasına ilaveten, koryonik villus örnekleme, Tay-Sachs ve kistik fibrozis gibi diğer genetik bozuklukların teşhisi için de kullanılabilir. Ama bu, koryonik villinin özel olarak test edilmesini gerektirir.

Koryonik villus örnekleme, spina bifida gibi nöral tüp kusurlarını tespit edemez. Eğer nöral tüp kusurları şüphesi varsa, koryonik villus örnekleme yerine ultrason ya da genetik amniyosentez önerilebilir.

Riskler

Koryonik villus örnekleme çeşitli riskler taşır, bunlar:

Düşük. Koryonik villus örnekleme, genel olarak yüzde 1 düşük riski taşır. Doku örneği karın duvarı (transabdominal) yerine, serviks yani rahim ağzı yoluyla alınırsa (transservikal), düşük riskinin biraz arttığı görülür. Eğer bebek, kendi gebelik süresi için normal olandan küçükse, düşük riski artacaktır.
Kramp ve vajinal kanama. Test esnasında ve testten sonra kramp hissedebilirsiniz. Özellikle örnek, karın duvarı yerine serviks yoluyla alınıyorsa, vajinal kanama gelişmesi de mümkündür.
Rh sensitizasyon. Koryonik villus örnekleme, bebeğin kan hücrelerinin bir kısmının sizin kan dolaşımınıza girmesine neden olabilir. Eğer kanınız Rh negatifse, testin ardından, vücudunuzun bebeğin kan hücrelerine karşı antikor üretmesini önlemek için size Rh immunoglobulin denilen bir ilaç verilecektir.
Enfeksiyon. Nadir olarak, koryonik villus örnekleme rahim enfeksiyonunu tetikleyebilir.

Bazı eski çalışmalar, koryonik villus örneklemesinin, bebeğin ellerinde ya da ayak parmaklarında kusurlara neden olabileceğini öne sürmüştür. Ama bu riskin, işlem gebeliğin dokuzuncu haftasından önce gerçekleştirilirse ortaya çıktığı düşünülüyor.

Koryonik villus örneklemenin genellikle, test sonuçlarının gebeliğin yönetimi üzerinde önemli etkisi olabilecekse önerildiğini unutmayın. Nihayetinde koryonik villus örnekleme yaptırma kararı size bağlıdır. Doktorunuz ya da genetik danışmanınız kararınızdaki tüm etmenleri değerlendirmenize yardımcı olacaktır.

Nasıl Hazırlanacaksınız

Hazırlık

Koryonik villus örneklemeden önce olağan şekilde yiyebilirsiniz. İşlem için mesanenizin dolu olması gerekir, bu nedenle randevunuzdan önce bol sıvı alın. Fakat plasental pozisyona bağlı olarak, işlemden hemen önce mesanenizi boşaltmanız istenebilir. Doktorunuz işleme başlamadan önce bir izin belgesi imzalamanızı isteyebilir. Size duygusal açıdan destek olması ve işlemin ardından sizi eve bırakması için bir yakınınızdan size eşlik etmesini isteyebilirsiniz.

Neler Yaşayacaksınız

Ne Bekleyebilirsiniz?

Koryonik villus örnekleme, genellikle bir ayakta tedavi merkezinde ya da doktorunuzun muayenehanesinde gerçekleştirilir.

İşlem esnasında

Öncelikle bebeğin gebelik yaşını ve plasentanın yerini belirlemek için doktorunuz ultrason kullanacaktır. Muayene masasına sırt üstü yatacak ve karnınızı açığa çıkaracak şekilde üstünüzdeki giysiyi sıyıracaksınız. Doktorunuz karnınıza özel bir jel sürecek ve daha sonra bebeğin pozisyonunu ekranda göstermek için, ultrason trandüseri olarak bilinen küçük bir alet kullanacaktır.

Ardından doktorunuz, plasentadan örnek alabilmek için ultrason görüntülerini rehber olarak kullanacaktır. Bu işlem, serviks (transservikal) ya da karın duvarı (transabdominal) yoluyla gerçekleştirilebilir.

Transservikal koryonik villus örnekleme. Eğer plasenta uygun bir pozisyondaysa, doktorunuz örneği serviks (rahim ağzı) yoluyla alabilir. Vajina ve serviksin bir antiseptikle temizlenmesinin ardından, doktorunuz vajinanızı bir spekulumla açacak ve ince, içi boş bir tüpü (kateter) rahim ağzınızdan içeri sokacaktır. Kateter plasentaya ulaşınca, küçük bir doku örneği almak için hafif bir vakum kullanılır. Doku örneği alınırken kramp hissedebilirsiniz.
Transabdominal koryonik villus örnekleme. Eğer plasentaya servisken ulaşılamıyorsa ya da klamidya ya da herpes gibi bir servikal enfeksiyonunuz varsa, doktorunuz örneği rahminize bir iğne sokarak alabilir. Karnınızı bir antiseptikle temizledikten sonra doktorunuz, uzun ve ince bir iğneyi karın duvarınızdan rahminize sokar. İğne derinize girerken bir batma hissi ve iğne rahminize girerken kramp hissedebilirsiniz. Plasentadan doku örneği bir şırınga içine çekilecek ve iğne çıkarılacaktır.

Doku örneği alınırken hareketsiz olarak uzanmanız gerekir. Bütün işlem 30 ila 45 dakika sürse de bu sürenin çoğu ultrason muayenesine ayrılmıştır. Alınan az miktardaki doku örneği doğal olarak yerine konulacaktır.

Eğer doktorunuz ilk denemede yeterli miktarda doku örneği alamazsa, işlemin tekrarlanması gerekebilir.

İşlemin ardından

Doku örneği alındıktan sonra doktorunuz, bebeğinizin kalp hızını izlemek için ultrason kullanabilir. İşlemin hemen ardından kramp ya da az miktarda kanama gelişebilir. Doktorunuz günün geri kalanında dinlenmenizi önerebilir. Birinden sizi eve bırakmasını isteyebilirsiniz. Normal işlerinize bir sonraki gün yeniden başlayabilirsiniz.

Bu arada doku örneği bir laboratuarda analiz edilecektir. Bazı sonuçlar birkaç gün içinde çıkabilir. Bazılarının çıkmasıysa laboratuar analizinin güçlüğüne bağlı olarak, bir ila iki hafta sürebilir.

Eğer koryonik villus örneklemesinin ardından ağır kanama, ateş veya rahim kasılmaları ortaya çıkarsa doktorunuza ulaşın.

Sonuçlar

Doktorunuz ya da genetik danışmanınız, koryonik villus örnekleme sonuçlarını anlamanıza yardımcı olacaktır.

Çoğu test sonuçları normal çıkar ve bebeğinizin sağlığıyla ilgili kaygılarınızı yatıştırır. Bazı durumlarda test sonuçları anlaşılır olmaz ve tanıyı açıklığa kavuşturmak için amniyosentez gerekir.

Koryonik villus örneklemede, yanlış-pozitif test (test sonucu pozitiftir ancak aslında hastalık yoktur) olasılığı nadiren görülür. Koryonik villus örneklemenin spina bifida ve diğer nöral tüp kusurları gibi bütün doğum kusurlarını teşhis edemediğini unutmamanız önemlidir.

Eğer koryonik villus örnekleme bebeğinizin tedavi edilemeyen bir kromozom sorununun ya da genetik bozukluğunun olduğuna işaret ediyorsa, gebeliğe devam edip etmemek gibi zorlayıcı kararlarla yüzleşmeniz gerekebilir. Bu zor dönemde sağlık ekibinizden ve yakınlarınızdan destek isteyin.

İLGİLİ MAKALE