• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Sebepler
• Komplikasyonlar
• Testler
• Tedavi
• Önleme

Nedir

Noonan sendromu, vücudun çeşitli kısımlarında normal gelişimi önleyen genetik bir bozukluktur. Bir kişi, Noonan sendromundan çeşitli şekillerde etkilenebilir: tuhaf yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, başka fiziksel sorunlar ve olası düşük zeka.
Noonan sendromu genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve fetüs ebeveynlerden birinden etkilemiş bir gen kopyası aldığında edinilir (dominant kalıtım). Spontan mutasyon olarak da ortaya çıkabilir, yani aile geçmişiyle bağlantılı değildir.
Noonan sendromunun özel bir tedavisi yoktur. Hastalık yönetimi, hastalığın belirtilerinin ve komplikasyonlarının kontrolüne odaklanır. Bazı Noonan sendromu hastalarında kısa boyu tedavi etmek için büyüme hormonu kullanılır.

Belirtiler

Yüzdeki özellikler
Kişinin yüzünün görünümü, Noonan sendromu tanısına götüren temel klinik unsurlardan biridir. Bu özellikler yaşla değişebilir:

• Erken bebeklik: 1 aydan küçük bebeğin geniş aralıklı ve aşağı bakan gözleri, düşük kulakları, üst dudakta derin bir oyuk ve geniş çıkıntıları, kısa boynu ve ensesinde düşük saç hattı olabilir.
• Bebeklik: Bebeğin aşağı eğilimli ve kalın göz kapaklı çıkık gözleri ve tepeden basık, tabanı geniş ve ucu bombeli bir burnu olabilir.
• Çocukluk: Yüzde genelde ifade eksikliği vardır.
• Ergenlik: Ergenin yüzü genelde alında geniş başlayıp incelerek sivri bir çeneyle biter. Yüzdeki özellikler daha keskinleşir, gözler daha az çıkık olur ve boyun uzayıp fazladan deri kıvrımları (perdeli boyun)veya çıkık boyun (trapezius) kaslarını meydana getirir.

Kalp hastalığı
Anahtar işaret ve belirtilerin bazılarına göre, Noonan sendromlu insanların yaklaşık %80’inde doğuştan kalp hastalığı vardır. Pediatrik kardiyologlar, Noonan sendromlu çocukları ilk görecek doktorlar olabilirler. Bu hastalıkla ilişkilendirilen doğuştan kalp hastalığının bazı türleri şunlardır:

• Kapakçık bozuklukları: Pulmoner kapakçık darlığı, akciğer kapakçığının, yani kalbinizin alt sağ odacığını (ventrikül) akciğerlere kan taşıyan atardamardan (pulmoner arter) ayıran flep (kanat) dokunun daralmasıdır. Noonan sendromunda en yaygın görülen kalp sorunudur. Kusur tek başına oluşabilir veya ilişkili başka kusurlar da olabilir.
• Kalp kasının kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati): Bu, Noonan sendromlu insanların %20’sini etkileyen anormal kalp büyümesi veya kalınlaşmasıdır.
• Başka yapısal kusurlar: Noonan sendromlu kişilerin genelde yapısal kalp kusurları olur. Kusurlar arasında, kalbin iki alt odacığını ayıran duvarda bir delik (ventriküler septal defekt) veya akciğerlere oksijen için kan taşıyan arterlerin daralmasına neden olan bir durum (pulmoner arter stenozu).

Büyüme sorunları
Çocuğunuzun ağırlığı muhtemelen normaldir ama bazı çocuklar beslenme zorluğu yaşar, bu da 18 aya kadar az kilo almaya yol açabilir. Genelde ergenlik sırasında görülen büyüme hamlesi çocuğunuzda ertelenebilir ama bu hastalık kemik olgunluğunun gecikmesine neden olduğu için, çocuğunuzun 20’li yaşlarda büyümeye devam etme ihtimali vardır. Yetişkinlikte, Noonan sendromlu insanların yaklaşık üçte biri normal boydadır ama kısa boy daha yaygındır.
Kas-iskelet sorunları
Genelde çökük bir göğüs kafesi (pectus excavatum) ya da kabarık bir göğüs kafesi (pectus carinatum) olan Olağandışı şekillenmiş bir göğüs Noonan sendromlu kişilerde sık görülür. Geniş aralıklı meme uçları ve genelde fazladan boyun kıvrımlı kısa bir boyun da (perdeli boyun) yaygındır.
Öğrenme yetersizliği
Noonan sendromlu çoğu insanda zeka etkilenmez. Ama artan öğrenme yetersizliği riski vardır. Noonan sendromlu bazı kişilere okulda özel eğitim gerekli olabilir. Yine de Noonan sendromlu kişilerin liseyi bitirip üniversiteye gitmesi ve meslek sahibi olması alışılmamış değildir.
Göz sorunları
Noonsm sendromunun en yaygın işareti gözler ve göz kapaklarındaki anormalliklerdir. Gözlerin şekli ve boyutundaki farklar ayırıcı özelliklerdir. Genelde iris açık mavi veya yeşildir. Göz kaslarında sorunlar (strabizm, yani şaşılık), kırılımsal sorunlar (astigmat, miyop, hipermetrop, göz kürelerinin hızlı hareketi yani nistagmus) ve göz sinirlerinde sorunlar yaygındır.
Kanama
Noonan sendromlu çoğu insanın anormal çürük veya kanama geçmişi vardır. Bazen kanama sorunu kişi ameliyat geçirip aşırı kanama (hemoraj) yaşayana kadar keşfedilmez.
Lenf sorunları
Noonan sendromu, aşırı sıvıyı vücuttan atıp enfeksiyonla savaşmaya yardım eden lenf sisteminde sorunlara neden olabilir. Bu sorunlar doğumdan önce veya sonra ortaya çıkabilir ve belli bir bölgede oluşabilir ya da vücut geneline yayılabilir. En yaygın sorun, ellerin arkasında veya ayakların üstünde aşırı sıvı (lenfödem) birikmesidir.
Genital sorunlar ve böbrek sorunları
Noonan sendromlu birçok kişinin, özellikle erkeklerin genital bölge ve böbrekleriyle sorunları olabilir. Böbrek sorunları genelde hafiftir ve sendromlu kişilerin epey az bir miktarında ortaya çıkar. Ergenlik hem kızlarda hem erkeklerde gecikebilir ama çoğu kadında normal bir doğurganlık gelişir. Ama erkeklerde doğurganlık normal olarak gelişmeyebilir. Çünkü genelde, Noonan sendromlu erkeklerde yaygın olan inmemiş testis bulunur.
Cilt sorunları
Cilt dokusunun rengi ve dokusunu etkileyen çeşitli sorunlar yaygındır. Noonan sendromlu kişilerin genelde kıvırcık, sert veya seyrek saçları vardır.

Sebepler

Noonan sendromunun sebebi belli bir gendeki bir mutasyondur. Halihazırda, bilim insanları Noonan sendromuna neden olabilecek 7 sebep biliyorlar. Mutasyon kusurlu geni taşıyan bir ebeveynden geçebilir (otozomal baskın) ya da hastalığa genetik bir eğilimi olmayan çocuklarda yeni bir mutasyondan kaynaklanabilir. Noonan sendromlu tek ebeveyni olan çocuklarda rahatsızlığın meydana gelme olasılığı %50’dir.
Bu 7 gendeki kusurlar, onların sürekli etkin olan proteinler üretmesine yol açar. Bu genlerin vücut genelinde birçok dokunun oluşumunda rol oynadığı için proteinlerin bu sürekli aktivasyonu, hücre büyümesi ve bölünmesinin normal sürecini kesintiye uğratır.
Bazı insanlarda, bu yedi genden hiçbirinde mutasyon olmayabilir, yani Noonan sendromuna neden olan başka genler de olabilir.

Komplikasyonlar

Noonan sendromuyla ilişkili belirtilerin birçoğu, sağlık sorununu yaşayan başka kişilerdeki gibi tedavi edilir. Ama birlikte ele alındığında bu bozukluğun birçok sorunu sağlık uzmanı ekibi tarafından koordine kontrol gerektirebilir.
Komplikasyonlar özel ilgi gerektirebilir, örneğin:

• Gelişimsel sorunlar: Çocuğunuz gelişimsel olarak etkilenmişse organizasyon ve mekansal duyuda zorluk çekebilir. Bazen gelişimsel zorluklar, çocuğunuzun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarına yönelik özel bir eylem planı gerektirir.
• Kanama ve çürüme: Noonan sendromu aşırı kanama ve çürümeye neden olabilir. Bu, ameliyat ve diş işlemleri sırasında sorunlara neden olabilir. Eğer aşırı kanama sizi ve çocuğunuzu etkiliyorsa aspirin veya aspirin içeren ürünlerden kaçının çünkü aspirin kanı sulandırabilir. Reye sendromuyla ilişkisinden dolayı genel olarak çocuklarda aspirin kullanmaktan kaçınmak gerekir.
• Lenf sorunlarından kaynaklanan sorunlar: Bazen kalp ve akciğerlerin etrafındaki boşlukta sıvı toplanabilir ve göğüs tüpünün gelişmesi gerekebilir. Eğer boşaltma uzarsa veya tekrar edilmesi gerekirse bu bazen kilo verme veya enfeksiyonla sonuçlanabilir.
• Genital enfeksiyon ve idrar yolu enfeksiyonu: Erkeklerde, inmemiş testislerden (dolayı, düşük sperm sayımı veya başka doğurganlık sorunları olabilir. Böbreklerde yapısal anormallikler idrar yolu enfeksiyonu sıklığını artırabilir.

Testler

Noonan sendromu tanısı genelde doktor hastalığın birtakım anahtar işaretlerini gözlemlediğinde konulur ama bu zor olabilir çünkü bu hastalıkla ilişkilendiren özelliklerden bazıları hafif ve tanımlaması zor olabilir. Bazen Noonan sendromu yetişkinliğe, kişi durumdan daha açık biçimde etkilenen bir çocuk sahibi olana kadar tanılanmaz. Moleküler genetik test tanı koymaya yardımcı olabilir.
Kalp hastalıklarına dair kanıt varsa doktorunuz muhtemelen şunlardan birini önerecek:

• Elektrokardiyogram (ECG): ECG göğsünüze elektrot yerleştirmeyi içerir. Bir ECG, sorunları değerlendirmek için kalbinizden geçen elektrik impulsları kaydeder.
• Ekokardiyogram: Ekokardiyogram kalbinizin çalışırkenki hareketli bir görüntüsünü yaratmak için ses dalgalarını kullanır, böylece doktorunuz sorunların nerelerde olduğunu görebilir.

Bu testler durumun türünü ve ciddiyetini değerlendirmek için kullanılabilir. Bu testler genelde kalp hastalıklarında uzman bir doktor (kardiyolog) tarafından yapılır.

Tedavi

Noonan sendromuyla ortaya çıkan belirtiler ve komplikasyonlar türlerine ve ciddiyetine bağlıdır. Bu sendromla ilişkili birçok sağlık ve fizik sorunu genel nüfusta nasıl tedavi ediliyorsa öyle tedavi edilir.
Doktorunuzun Noonan sendromunun çeşitli yönlerini ele almak için önerebileceği tedavi yaklaşımı şunlar olabilir:

• Kalp tedavisi
• Düşük büyüme hızı
• Öğrenme yetersizliklerini ele alma
• Görme tedavileri
• Kanama ve çürüme için tedavi
• Lenf sorunlarının tedavisi
• Genital sorunların ve idrar yolu sorunlarının tedavisi

Önleme

Eğer ailede Noonan sendromu geçmişi varsa, çocuk sahibi olmadan önce, genetik danışma yaptırmak için doktorunuzla konuşun. Ama bu hastalığın birçok vakası spontan biçimde meydana gelebileceğinden onu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.
Noonan sendromu erken tespit edilirse süregelen ve kapsamlı tedavi hastalığın komplikasyonlarından bazılarını, örneğin kalp hastalığını azaltabilir.