Fraser sendromu, el ve/veya ayak parmaklarının kısmi olarak kaynaması (kısmi sindaktili), böbrek (renal) anormallikleri, genital şekil bozuklukları ve/veya bazı vakalarda göz şekli bozukluklarıyla ilişkilendirilebilen göz kapaklarının, körlüğe neden olacak şekilde tam olarak kaynaması durumudur. Fraser sendromu olan bebeklerde böbrek şekli bozuklukları, yanlış gelişmeyi (displazi), yetersiz gelişmeyi (hipoplazi) veya bir ya da her iki böbreğin olmaması durumunu (tek taraflı veya çift taraflı böbrek ajenezi) içerebilir. Etkilenen erkeklerde testislerin biri veya her ikisi de testis torbasına düşebilir (kriptorşizm), üriner ağız (kanal) anormal şekilde penisin altında yer alabilir (hypospadias) ve/veya penis anormal şekilde küçük olabilir (mikro penis). Etkilenen kadınlarda, dölyatağı borusunda şekil bozuklukları, anormal genişlikle klitoris (klitoromegali) ve/veya anormal şekillenmiş rahim (bikornuat rahim) bulunabilir. Ayrıca vajinal ağzın her iki tarafındaki deri kıvrımları (dudaklar) anormal bir şekilde birleşmiş olabilir. Fraser sendromu olan bebekler ve çocukların aynı zamanda, duyma bozukluklarıyla sonuçlanan orta ve dış kulakta şekil bozukluğunu içeren anormallikleri de olabilir. Fraser sendromu, otozomal resesif genetik özellik olarak kalıtımsaldır.

Prof. Dr. Teksen ÇAMLIBEL

mrb bende turner sendromu var ileride çocuk sahibi olabilir miyim... devamı