Sakati-Nyhan-Tisdale Sendromu

Akrosefalopolisindaktili tip III olarak da bilinen Sakati-Nyhan-Tisdale sendromu, bacak kemiklerinde anormallikler, konjenital kalp kusurları ve kraniyofasiyal kusurlarla alakalı nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, akrosefalopolisindaktili ya da kısaca ACPS olarak bilinen nadir görülen bir genetik bozukluk grubuna dahildir.

Sebepler

Resmi olarak onaylanmış herhangi bir nedeni olmamasına rağmen, araştırmacılar hastalığın bilinmeyen nedenlerle gelişigüzel oluşan genetik mutasyonlardan kaynaklanabileceğini tahmin ediyor.

Woodhouse-Sakati Sendromu

Bu sendrom alopesi, hipogonadizm, hipotiroidizm, işitme kaybı, zeka geriliği ve diabetes mellitus ile tanımlanır. Elektrokardiyogram anomalileri olduğu da bildirilmiştir.

Sebepler

Bu bozukluk otozomal resesif olarak aktarılır. Yani bozukluktan sorumlu olan kusurlu gen bir otozom gende bulunuyor (kromozom 2 bir otozomdur) ve bu bozukla doğmak için her iki gen kopyasının da (her biri bir ebeveynden alınır) bozulmuş olması gerekiyor. Otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynlerinin her ikisi de bozuk genin bir kopyasını taşıyor olur, ama genellikle bozukluğun herhangi bir belirtisini yaşamaz.