Gardner Sendromu

Gardner Sendromu, ailevi adenomatöz polipozun (FAP, klasik FAP) bir alt türüdür. Gardner sendromu olan kişilerde, kanserojen olmayan doku kütleleri birçok farklı organda oluşmaya eğilimlidir.

Nedir

Gardner Sendromu, ailevi adenomatöz polipozun (FAP, klasik FAP) bir alt türüdür. Gardner sendromu olan kişilerde, kanserojen olmayan doku kütleleri birçok farklı organda oluşmaya eğilimlidir, örneğin:

  • Çoklu adenomatöz kolon polipleri. Adenamatöz bir polip, kolonun içinde sıralanan, mukus üretmeye başlayan ve bağırsak yolunun içinde kütle oluşan bir bölgedir.
  • İyicil (kanserojen olmayan) tümörler, örneğin:
    • Sebasöz kistler (cildin altında bulunan sıvı dolu kapalı kesecik)
    • Epidermoid kistler (cildin içinde ve altında genelde sıvıyla dolu yumrular)
    • Fibromlar (fibröz tümörler)
    • Desmoid tümörler (vücudun herhangi bir yerinde gelişebilen fibröz tümörler)
    • Osteomlar (genelde çenede bulunan kemik gelişimleri)

Gardner sendromlu kişilerde kolorektal kanser ve başka FAP ilişkili kanserler gelişme riski yüksektir. Gardner sendromunun klasik FAP’ye benzeyen başka özellikleri arasında fazladan veya sürmemiş dişler, retinal pigment epitelyumun konjenital (doğuştan gelen) hipertrofisi (CHRPE), görmeyi etkilemeyen ama doktorun oftalmaskop adı verilen özel bir aletle muayene yaparak bulabileceği bir göz rahatsızlığı bulunur.

Sebepler

Garner sendromu genetik bir durumdur. Bu, Gardner sendromu riski ailede nesilden nesle aktarılabilir demektir. Genelde APC geni Gardner sendromuyla ilişkilendirilir; APC adenomatöz polipoz coli’ye karşılık gelir. APC geninde bir mutasyon (değişim) kişiye ömür boyu artan polip, iyicil tümör ve kanser oluşma riski verir.

Kalıtsal olarak nasıl geçer?

Normalde, her hücrede her genin iki kopyası vardır: Biri anneden, biri de babadan geçer. Gardner sendromu otozomal dominant geçişli bir düzen takip eder, burada bir mutasyon genin sadece tek bir kopyasında meydana gelir. Dolayısıyla, mutasyon bulunan bir ebeveyne sahip bir çocukta o mutasyonun geçme olasılığı %50’dir. Bir kişinin mutasyonu bulunan erkek kardeş, kız kardeş veya anne babası olması da aynı mutasyonun geçme olasılığını %50’ye çıkarır.

Ne kadar yaygındır?

Gardner sendromunun nadir olduğu düşünülmektedir.

Teşhis

Yukarıda listelenen iyicil tümörlerden bazılarının yanı sıra çoklu adenomatöz kolon polipsi ve/veya kolorektal kanseri olan birinde Gardner sendromu bulunduğundan şüphe edilir. Gardner sendromu olduğundan şüphelenilen kişiler, APC geninde mutasyon aramak için kan testi yaptırabilir. APC gen mutasyonu bulunursa, ailenin diğer fertleri de test edilip aynı gen mutasyonuna sahip olduğu bulunursa Gardner sendromu teşhisi konulabilir.

Gardner sendromuyla ilişkilendirilen tahmini kanser riskleri nelerdir?

Gardner sendromu için kanser riskleri klasik FAP için olanlara benzerdir. Klasik FAP’taki kanser riskleri şunlardır:

  • Kolorektal kanser                                                           tedavi edilmezse neredeyse %100
  • İnce bağırsak                                                                    %4 ila %12
  • Pankreas kanseri                                                            %2
  • Pankreas kanseri                                                            %2
  • Papiler tiroit kanseri                                                      %2
  • Hepatoblastom (bir tür karaciğer kanseri)           %1,5
  • Beyin veya merkezi sinir sistemi tümörü             %1’den az
  • Mide kanseri                                                                   %0,5
  • Safra kanalı kanseri                                                       küçük ama artıyor
  • Böbreküstü bezi kanseri                                             küçük ama artıyor

Görüntüleme seçenekleri nelerdir?

Gardner sendromu için görüntüleme seçenekleri düzenli dermatolojik (cilt) muayenelerine ilaveten klasik FAP görüntüleme seçeneklerine benzer sayılır.

Aşağıdaki görüntüleme seçeneklerini doktorunuzla konuşmanız önemlidir çünkü her birey farklıdır.

Klasik FAP için görüntüleme seçenekleri şunlardır:

  • Hepatoblastom için yıllık tarama, riskli çocuklarda doğumdan 5 yaşına kadar, ayrıca fiziksel muayene, batın ultrasonu ve alfa-fetoprotein (AFP) düzeylerini ölçen kan testi.
  • Yıllık esnek sigmoidoskopi, FAP riski taşıyan çocuklarda 10 ile 12 yaşları arasında.
  • Polipler tespit edilir edilmez kolonoskopi, klasik FAP bulunan bireyler polip sayısına ve yüksek kolorektal kanser riskine bağlı olarak bir noktada genelde kolektomiye (tüm kolonun cerrahi olarak alınmasına) ihtiyaç duyarlar.
  • Her üç yılda bir üst endoskopi (EGD), 25 yaşından başlayarak veya polipler tespit edildikten sonra.
  • EGD’de veya kolektomiden önce adenomlar bulunursa ince bağırsak röntgeni veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması, her üç yılda bir belirtilere bağlı olarak tekrarlayın.
  • Yıllık fiziksel muayene, tiroit değerlendirmesi dahil.
  • Cildin yıllık (veya gerekirse daha sık) dermatolojik muayenesi

Görüntüleme seçenekleri yeni teknolojiler geliştirildikçe ve Gardner sendromu hakkında yeni bilgiler öğrenildikçe değişebilir. Uygun görüntüleme seçenekleri hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

  • Gardner sendromu
  • gardner
  • polip
  • polipler
  • kanser
  • genetik