• İçindekiler
• Nedir
• Sebepleri
• Belirtileri
• Testleri
• Tedavisi
• Önleme
• Hastalığın Seyri

Nedir

Nedir

Orak hücre hastalığı en yaygın kalıtsal kan bozukluğudur. Bu hastalık kan hücreleriyle ilgili bir hastalıktır.

Kandaki birçok hücre çeşidinden biri olan kırmızı kan hücreleri işler ve etkin haldeki dokulara oksijen taşır. Akciğerlerde hemoglobin (kırmızı kan hücrelerinde bulunan molekül) oksijeni alır ve aynı anda karbondioksit bırakır. Bu sürece oksijenleşme denir. Doku düzeyindeyse bu aktivitenin tam tersi olur. Aynı hemoglobin molekülü dokuda oksijen bırakarak karbondioksit alır. Bu sürece oksijensizleşme denir.

Orak hücre hastalığında bazı kırmızı kan hücreleri hilal (veya orak) şeklini alır. Bu anormal kırmızı kan hücreleri hemoglobin S denilen anormal bir hemoglobin taşır ve kırılgandır. Orak hücre hastalığı olan bir insanın, hasarlı dokular kemik iliğini tıkadığı için enfeksiyon kapma riski artar. Orak hücre krizi (veya nöbeti) denilen şiddetli bir kriz, ağrıya neden olabilir; çünkü kan damarları tıkanabilir veya bozuk kırmızı kan hücreleri vücuttaki organlara zarar verebilir.

Sebepleri

Sebepleri

Orak hücre hastalığının sebebi kırmızı kan hücrelerinde bulunan bazı hemoglobin zincirlerinin (beta hemoglobin zincirleri) mutasyona, yani değişime uğramasıdır.

Normal hemoglobin inşasındaki değişimler orak hücre hastalığının anormal hemoglobiniyle sonuçlanır. Mutasyona uğramış olan bu moleküller oksijenleşme ve oksijensizleşme için gerekli yumuşak hareketleri gerçekleştiremez. Kandaki oksijen yoğunluğu azaldığı zaman kırmızı kan hücreleri ayırt edici olarak orak şeklini alır. Bu durum kırmızı kan hücrelerinin katılaşıp sertleşmesine neden olur, esnekliğini yitirmiş kırmızı kan hücreleri ince kan damarlarından geçemez.

Keskin (orak) uçlu kan hücrelerinin kılcal kan damarların duvarlarına takılacağını görmek için çok büyük bir hayal gücü gerekmiyor. Böyle bir şey meydana geldiğinde kırmızı kan hücreleri dokulara oksijen taşıyamaz ve doku hücre hasarı ve ölüm yaşanır. Orak hücre hastalığı olan bir insan bu süreçte ağrı yaşar; buna orak hücre nöbeti denir.

Belirtileri

Belirtileri

Orak hücrelerin yapışması veya yolu kapaması sorununun en fazla yaşandığı bölgeler akciğerler, karaciğer, kemikler, kaslar, beyin, kemik iliği, penis, gözler ve böbreklerdir.

Orak hücrelerle bir insanın bağışıklık sistemi ciddi biçimde zayıflar. Orak hücre anormalliği olan insanlar bazı bakteri türlerinin neden olduğu enfeksiyonlara son derece yatkındır. En yaygın enfeksiyonlardan bazıları grip virüsleri, zatürree ve salmonella (bir bakteri türü) enfeksiyonudur.

Orak hücre acil durumlarında (akut orak hücre krizleri) en yaygın belirti şiddetli ağrıdır. Kişi ağrının sebebini bilmeyebilir, fakat ağrılı orak hücre krizinin başlamasına şu aşağıdakilerden biri veya ikisi birden katkıda bulunmuş olabilir:

• Dehidrasyon
• Enfeksiyon
• Ateş
• Oksijen azlığı
• Kanama
• Soğuğa maruz kalma
• Uyuşturucu ve alkol kullanımı
• Hamilelik ve stres

Bugün bildiğimiz dört tür akut orak hücre nöbeti vardır. Bunlar krizin meydana geldiği vücut kısmına göre sınıflandırılır.

• Kemik krizleri: Genellikle bacakta ve kolda olmak üzere akut, ani bir ağrı meydana gelir. Bölge çok nazik olabilir, dokununca acıyabilir. En yaygın olarak etkilenen kemikler kolda ve bacaktaki büyük kemiklerdir: Humerus, tibia ve femur kemikleri. Kemik krizinin gelecekteki epizotlarında da aynı kemik etkilenebilir.
• Akut göğüs sendromu: Kan tükürmeyle birlikte ani akut göğüs ağrısı olabilir. Düşük ateş eşlik edebilir. Kişi genelde nefes nefesedir. Öksürük varsa, genelde balgamsızdır. Akut göğüs sendromu orak hücre hastalığı olan gençlerde yaygındır. Zamanla kronik (uzun dönemli) orak hücre akciğer hastalığı meydana gelir, çünkü akut ve subakut akciğer krizleri akciğerlerin çizilmesine, başka sorunlara yol açar.
• Karın krizleri: Orak hücre hastalığının karın krizlerinde görülen ağrı ani ve ısrarlıdır. Ağrı baş edilmez olur. Ağrı, karnın herhangi bir bölgesinde veya genelinde olabilir. Bulantı, kusma ve ishal ortaya çıkabilir veya çıkmayabilir.
• Eklem krizleri: Akut ve ağrılı eklem krizleri herhangi bir darbe olmadan ortaya çıkabilir. Ağrı ya tek bir eklemde ya da birden çok eklemde odaklanmıştır. Genellikle eklemlere bağlanan kemikli kısımlar ağrılıdır. Ağrı nedeniyle genellikle hareket kısıtlanmıştır.

Birçok başka organ sistemleri hasar görmüş veya kötürümleşmiştir.

• Merkezi sinir sistemi: Orak hücre hastalığı olan insanlarda görülen felcin üçte ikisi ortalama 8 yaşındaki çocuklarda görülür. Orak hücre hastalığı olan insanların yaklaşık yüzde 10’unda 8 ila 10 yaşından daha küçükken felç veya başka beyin kanamaları geçirir. Yaşın artmasıyla birlikte bu olayların ihtimali de artar. Hayatta kalanların üçte ikisinde ilk felçten sonraki 3 yıl içinde yeni bir felç meydana gelir. Kan pıhtıları beyindeki büyük damarları etkiler. Orak hücre hastalığının zarar verdiği küçük kan damarlarında kanama olabilir.
• Gözler: Orak hücre hastalığının gözü etkilemesinin nedeni kanın akışmazlığı ve göz kan damarlarının inceliğidir. Retinopati (gözdeki retina hastalığı) yayındır ve görme sorunlarına yol açar. Retina ayrılması sık görülür. Hifema, gözde kanama, nüfusun geneliyle aynı orana sahiptir, fakat gözdeki suya benzeyen sıvının etkisi dolayısıyla oraksılık arttığı için komplikasyonlar daha fazla görülür.
• Böbrekler: Orak hücre hastalığı olan hemen herkeste böbrekler belli ölçüde hasar görür.
• Genital organlar: Priapizm (penisin sürekli dik kalması) yaygındır. Orak hücre hastalığı olan erkeklerin yüzde 40’ında olur. Şiddetli epizotlar genel bir iktidarsızlık sebebidir.
• Enfeksiyonlar: Orak hücre hastalığı olan insanların bağışıklık sistemleri zayıftır ve özellikle akciğerlerde, böbreklerde, kemiklerde ve merkezi sinir sistemindeki enfeksiyonlara karşı korunmasızdırlar.
• Kan problemleri: Orak hücre hastalığı olan insanlarda anemi (kırmızı kan hücrelerin sayısında azalma) meydana gelebilir. Anemi belirtileri nefes yetmezliği (dokulara oksijen gitmediği için), sersemlik ve yorgunluktur.

Doktora Ne Zaman Gitmeli

Eğer orak hücre hastalığı olan kişide belli tıbbi durumlar ortaya çıkarsa doktora başvurmalıdır. Eğer doktorla hemen görüşülemiyorsa, orak hücre hastalığı olan kişi bir hastanenin acil servisine gitmeyi seçebilir. Aşağıdaki durumlarda doktoru arayın: 

• Orak hücre hastalığı olan kişi, evde ağrı kesici almalarına yol açacak kadar sık ağrı yaşar. İlaçlar ağrıyı kesmezse veya ağrı daha önceki nöbetlerden farklıysa doktorla görüşünüz.
• Bulantı, kusma ve ishal, çok miktarda sıvı yitirme, sıvı içip midede tutamama yaşanıyorsa, orak hücre hastalığı olan kişi dehidrasyon tehlikesi altındadır. Orak hücre hastalığında bu çok ciddi bir sonuçtur. Doktor veya hastane kaybedilen sıvıyı telafi etmek için serum takabilir.
• Enfeksiyonu kontrol altında tutmak önemlidir. Orak hücre hastalığı olan kişi, enfeksiyonu önlemek için antibiyotikler kullandığı halde enfeksiyon kapıyorsa vakit kaybetmeden doktorla görüşünüz.

Orak hücre krizi, hastanenin acil servisinde sıvı takviyesi ve ağrı kesiciler kullanarak genellikle etkili bir şekilde kontrol altına alınabilir. Orak hücre hastalığı olan kişiler hastaneye gitmekte gecikmemelidir. Gecikme sadece tıbbi durumun kötüleşmesine neden olarak tedavi için hastaneye yatmayı gerektirir.

Bu tıbbi durumlar meydana geldiğinde bir hastanenin acil servisine gidiniz:

• Narkotik kullanımına rağmen kontrol edilemeyen ağrı.
• Dehidrasyona yol açan sıvı kaybı (kusma).
• Kontrol altına alınamayan ateş
• Nefes almada zorlanma veya göğüs ağrısı
• Şiddetli karın ağrısı

Testleri

Teşhis ve Testler

Doktorunuz orak hücre hastalığı olan kişinin tıbbi geçmişini eksiksiz olarak alır. Geçmiş sağlık bilgisine var olan enfeksiyonlarda eklenmelidir. Doktor, orak hücre krizlerinde yaygın başlangıçlar olan diğer sorunların bulunup bulunmadığnı soruşturur. Bu sorunlar dokularda oksijen eksikliği, kanama, dehidrasyon, alkol ve uyuşturucu kullanımı, hamilelik ve diğer şeyler olabilir.

• Fiziksel muayene sırasında doktor sinir sistemini, ciğerleri, kemikleri, gözleri, karnı özel olarak muayene eder.
• Doktor kan ve idrar testleri yapar. Gerek görülürse doktor başın CT taramasını isteyebilir, omurilik sıvısında ve beyindeki olası sorunları tespit etmek için omurgadan sıvı çekebilir.

Doktor yetişkinlerde veya daha yaygın görüldüğü üzere çocuklarda daha önce teşhis konmamış bir orak hücre hastalığından şüphelenirse, dikkatini ilk olarak ailedeki orak hücre hastalığı geçmişine yöneltecektir. Doktor bundan sonra hastalığı teşhis etmek için kan testi ister.

Tedavisi

Evde Tedavi

Kırmızı kan hücrelerindeki küçük değişimler bile orak hücre krizine yol açan belirtiler fırtınasını başlatabilir. Bu yüzden evde bakım, kişi çok sıvı tüketme ve enfeksiyonlardan kaçınma konusunda çok dikkatli davransa bile zor olabilir. En iyi bakım, hastalığı anlamak ve ne zaman ve nerede acil bakım gerektiğini bilmektir.

İlaçlar

• Orak hücre ağrı nöbetleri

• Ağrı kesici ilaçlar, genellikle narkotikler verilebilir.
• Serumlar (damar içi sıvılar) tedavinin önemli bir parçasıdır.
• Enfeksiyon: Doktor bakteriyel bir enfeksiyondan kuşkulanırsa antibiyotik reçete edebilir.
• Anemi: Kırmızı kan hücre sayımında önemli bir düşüş olursa, kırmızı kan hücre nakli gerekebilir.

Diğer Tedaviler

 Kronik tedavi: 

• Düzenli kan naklindeki yeni gelişmeler aşağıdaki durumları azaltmakta umut verici sonuçlar gösterir:

• Akut göğüs sendromu belirtileri
• Felç olayları
• Ağrı krizlerinin şiddeti
• Kemik iliği nakli, orak hücre hastası insanların çok azında işe yarar. Bu seçeneği doktorunuzla görüşünüz.

Takip

Orak hücre krizlerinin zaman zaman tekrar ortaya çıkma ihtimali ve hastalıktan etkilenen birçok vücut sistemi düşünüldüğünde, bir hematologla (kan bozukluklarında uzmanlaşmış hekim) düzenli takip muayeneleri yapılması kuvvetle tavsiye edilir.

Şiddetli olmayan orak hücre krizlerinin büyük çoğunluğu bir hastanenin acil servisinde tedavi edilebilir. Bu hastalığı olan insanlar ağrıları kontrol altına alınıp dehidrasyon sorunları çözülerek eve gönderilebilir. Acil servis bölümünde kısa süreli müşahedeye alma, akut nüksetmeyi engellediği gibi ağrıyı kontrol altına almaya ve sıvı vermeye yardımcı olur.

Dispanserler enfeksiyonun kontrol edilmesi, ağrının azaltılması ve kurumanın önlenmesine odaklanır. Genelde narkotik kullanmak şarttır ve orak hücre hastalığı olan kişinin bir uyuşturucu bağımlısına dönüştürme korkusuyla vermekten çekinilmemelidir.

Önleme

Önlem

Orak hücre hastalığı Afrika kökenli insanlarda sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Eğer orak hücre hastalığınız varsa, hem annenizden hem de babanızdan gen almışınız demektir. Sadece tek bir kişiden gen almışsanız taşıyıcısınızdır. Bu geni çocuğunuza geçirme ihtimaline dair bilgi için gen testi ve gen danışmanlığına başvurabilirsiniz.

• Enfeksiyonların önlenmesi
• Bebekler ve küçük çocuklar ciddi bakteriyel enfeksiyon riski altındadır. Bu artan riskten dolayı, orak hücre hastalığı olan bebekler en az 5 yaşına kadar günlük penisilin tedavisi görürler.
• Ayrıca bebeklerin hayatı tehdit eden bu enfeksiyonlardan uzak durabilmeleri için bütün aşılarını vaktinde olmaları şarttır.
• Havadaki oksijen miktarının az olduğu şartlara maruz kalma hastalığınızı kötüleştirebilir. Uçakla yolculuk, yüksek rakımlara seyahat etmek buna dahildir.

Hastalığın Seyri

Seyri

Teşhis, genetik danışmanlık, doğum öncesi takip ve tıbbi bakım, tıbbi bilgideki devasa gelişmeler özel bir tedavinin gelişebileceğine dair yanlış umutlara neden olabilir. Bu hastalığa dair potansiyel bir tedaviye yönelik genetik manipülasyondaki ilerlemeler çok yavaş gerçekleşir.

Uzun dönemli kan nakli terapisindeki gelişmeler ağrı krizlerinin şiddeti, felç ihtimalleri konusunda umut verici olmakla birlikte, birçok kez kan nakli nedeniyle kan kaynaklı hastalıklara maruz kalma bir risktir.

Destek ve enfeksiyonların tedavisi hala tedavinin ana kısmını oluşturur.