Weissenbacher-Zweymüller Sendromu

Nedir?

Weissenbacher-Zweymüller sendromu kemik büyümesini etkileyen bir sendromdur. İskelet anormallikleri, işitme kaybı ve farklı yüz özellikleriyle tanımlanır. Bu sendromun özellikleri bir diğer iskelet bozukluğu olan Otospondilomegaepifizyal displazi ile benzerlikler taşır (OSMED).

Bu sendromla doğanlar bebekler kol ve bacak kemikleri kısa olduğu için ortalamaya göre daha ufak olurlar. Kalça ve üst kol kemiklerinde sekil bozukluğu olur. Omurgada da şekil bozukluğu görülebilir. Bazı vakalarda yüksek tonlarda işitme kaybı görülür.  Farklı yüz özellikleri olarak geniş ve çıkık gözler, kalkık, küçük ve kemersiz burun ve küçük alt çene sayılabilir. Bu sendromla doğan bazı bebeklerde damakta bir yarık da olabilir(damak-dudak yarığı).

Weissenbacher-Zweymüller sendromunun iskelet özellikleri çocuklukta azalma eğilimi gösterir. Sendromlu yetişkinlerin çoğu ortalamanın çok altında kısa değildir ancak sendromun diğer bazı özelliklerine sahiptirler.

Otospondilomegaepifizyal displazi (OSMED) hakkında daha fazla bilgi edinin.

Ne kadar yaygın?

Weissenbacher-Zweymüller sendromu çok nadirdir. Tüm dünyada sadece birkaç ailede görüldüğü kayıtlara geçmiştir.