Bir kromozomal bozukluk olan turner sendromu kadınlarda olması gereken iki X kromozomundan birinin eksik olmasıyla meydana gelir. Bazı hastalarda iki X kromozomu bulunsa da birinde eksiklik tespit edildiği takdirde turner sendromu belirtileri görülebilir. Turner sendromlu kız çocuklarda belirgin farklılıklar gözlemlenir,bunlar; kısa boy, kepçe kulak, küçük çene, göğüs kafesinin geniş olması, yele şeklinde kalın ve kısa boyun, dışa dönük kollar ve tırnaklar, ciltte kahverengi lekeler, göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları ve damağın yüksek olmasıdır. Turner sendromu olan kız çocuklar doğum öncesi anne karnındayken yumurtalıklarındaki follikül sayısı hızlı bir şekilde azalmaya başlar ve doğuma kadar bitebilir. Bu durum ergenlik döneminde adet kanamalarının başlamasını engeller ve hamilelik ihtimali de çok azdır. Turner sendromu cinsel hayatı etkilemez çünkü vajina normal olarak gelişimini gösterir fakat idrar yollarıyla ilgili anomaliler saptanabilir. Aynı zamanda kalp ve böbrekte de problemler oluşur, sık tekrarlayan orta kulak iltihabı ve işitme problemleri yaşanabilir. Turner sendromu olan kız çocuklarına diğer akranları gibi ergenlik sürecini yaşatabilen hormon tedavileri sağlanabilmektedir.