Miller sendromu nedir?

Miller sendromu, özellikle yüz ve uzuvların gelişimini etkileyen nadir bir durumdur. Bu bozukluğun ciddiyeti etkilenen bireylere göre değişir.

Miller sendromu olan çocuklar gelişmemiş elmacık kemikleri (malar hipoplazi) ve çok küçük bir alt çene (mikrognati) ile doğar. Genellikle ağız tabanında bir açıklık (damak yarığı) ve/veya üst dudakta bir ayrılma (yarık dudak) vardır. Bu anormallikler miller sendromu olan bebeklerde sık sık beslenme sorunlarına yol açar. Solunum yol genellikle mikrognati nedeniyle dardır ve bu hayati tehlike yaratan solunum sorunlarına neden olabilir.

Miller sendromu olan insanlarda çoğunlukla gözler aşağıya doğru eğimlidir, göz kapakları iç yüzeyi açığa çıkacak kadar dışa dönüktür (ektropiyon) ve alt göz kapaklarında kolobom adı verilen bir çentik bulunur. Sendromu taşıyan birçok bireyde kulaklar küçük, fincan şeklindedir ve bazılarında orta kulakta bulunan kusurlardan kaynaklanan işitme kaybı vardır (kondüktif işitme kaybı).  Bu durumun diğer bir özelliği, ekstra meme başı varlığıdır. Miller sendromu kişinin zekasını etkilemez, ama işitme bozuluğu nedeniyle konuşma gelişimi gecikebilir.

Miller sendromu olan kişilerin kolları ve bacaklarında çeşitli kemik anormallikleri vardır. En sık karşılaşılan sorun beşinci (serçe) el ve ayak parmaklarının olmamasıdır. Bu bireylerde ayrıca el ve ayak parmakları perdeli ya da kaynaşmış (sindaktili), ön kol ve alt bacaklardaki kemikler anormal şekillenmiş olabilir. Miller sendromu olan insanların bazen, kaburga ve omurga gibi başka kemiklerinde de bozukluklar olabilir.

Daha az yaygın olarak, kalp, böbrek, genital organlar ya da sindirim kanalında da anormallikler görülebilir.

Miller sendromu ne kadar yaygındır?

Miller sendromu nadir görülen bir bozukluktur; her yeni doğan 1 milyon bebeğin 1'inden daha azını etkilediği tahmin ediliyor. Tıp literatüründe en az 30 vaka rapor edilmiştir.

Miller - Dieker Sendromu

Özellikleri

Beyin düzdür (lizensefali olarak da bilinir), kıvrımlar yoktur, serebral kortekste 6 yerine 4 katman vardır ve mikrosefali görülür. Karakteristik bir yüz görünüşü, büyüme ve zihinsel gelişimde gecikme ve beyin, kalp, böbrekler ve sindirim kanalında çoklu anormallikler vardır.

Tam gelişememe, beslenme zorlukları, nöbetler ve düşük spontan aktiviteler sık sık görülür ve bebeklik ve çocukluk çağında ölüm meydana gelme olasılığı fazladır.