Nedir?

Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok kısmını etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun özellikleri, etkilenen kişiler arasında oldukça çeşitlilik gösterir ve nispeten hafif ya da şiddetli türde olabilir.

Cornelia de Lange sendromu, doğumdan önce ve sonra yavaş gelişme, zeka geriliği, kolları ve elleri içeren iskelet anomalileri ve kendine özgü yüz özellikleriyle karakterizedir. Yüzdeki farklılıklar, genellikle ortada birleşen kavisli kaşlar (sinofriz); uzun kirpikler; düşük konumlu kulaklar; küçük, geniş aralıklı dişler ve küçük, kalkık burundur. Bu sendroma sahip birçok kişide ayrıca otizme (iletişimi ve sosyal ilişkileri etkileyen gelişimsel bir durum) benzer davranış sorunları vardır.

Cornelia de Lange sendromunun diğer belirtileri, vücutta aşırı kıllanma (hirsutizm), aşırı küçük kafa (mikrosefali), işitme kaybı, kısa boy ve sindirim sistemiyle ilgili sorunlar olabilir. Bu sendroma sahip bazı kişiler, damakta bir açıklıkla (yarık damak) doğarlar. Bu kişilerde nöbetler, kalp rahatsızlıkları, göz sorunları ve iskelet anomalileri de bildirilmiştir.

Cornelia de Lange Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Kesin oran bilinmese de, Cornelia de Lange Sendromu muhtemelen 10.000 ila 30.000 yenidoğan bebekten birini etkiler.