• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Testler
• Tedavi

Nedir

Turner sendromu, kadınlarda gelişimi değiştiren bir kromozom durumudur. Bu durumu olan kadınlar ortalamadan daha kısa olmaya meyillidir ve genelde, yumurtalık işlevinde bir eksiklikten dolayı çocuk sahibi olamazlar (kısırdırlar). Bu durumun Turner sendromu olan kadınlar arasında değişiklik gösterebilen başka özellikleri şunlardır: boyunda fazladan deri (perdeli boyun), eller ve ayaklarda şişlik veya şişkinlik (lenfödem), iskelet anormallikleri, kalp kusurları ve böbrek sorunları.
Bu durum dünya çapında yaklaşık 2500 kadın doğumunda 1 meydana gelir ama zamanında olmayan doğumlar (düşükler ve ölü doğumlar) arasında daha yaygındır.
Turner sendromu X kromozomuyla ilişkili bir kromozom durumudur.
Araştırmacılar X kromozomundaki hangi genlerin Turner sendromunun işaretleri ve belirtilerinden sorumlu olduğunu henüz tespit etmediler. Ama kemik gelişimi ve büyümesi için önemli olan SHOX adında bir gen tanımladılar. Bu genin bir kopyasının eksilmesinin Turner sendromu olan kadınlarda boy kısalığı ve iskelet anormalliklerine neden olması muhtemeldir.

Belirtiler

Turner sendromu olan kızların boyu ortalamadan kısadır. Genelde, yaşamlarının ilk üç yılında normal boyları vardır ama sonra büyüme hızları yavaşlar. Ergenlikte olağan büyüme hamlesini yaşamazlar.
İşlevini yapmayan yumurtalıklar Turner sendromunun başka bir belirtisidir. Normalde bir kızın yumurtalıkları cinsiyet hormonlarını (östrojen ve progesteronu) ergenlikte üretmeye başlar. Turner sendromu olan çoğu kızda bu gerçekleşmez. Ergenlik çağlarında hormon tedavisi olmadan adetleri başlamaz veya göğüsleri büyümez.
Turner sendromu olan birçok kadının yumurtalıkları işlev göstermemesine ve kısır olmalarına rağmen vajina ve rahimleri tamamen normaldir.
Erken çocuklukta, Turner sendromu olan kızlar sık sık orta kulak enfeksiyonlarına yakalanabilir. Tekrarlayan enfeksiyonlar bazı durumlarda işitme kaybına yol açabilir.
Turner sendromlu kızlar genelde normal zekaya, iyi sözel becerilere ve okuma becerilerine sahiptir. Ama bazı kızlar matematik, hafıza becerileri ve ince parmak hareketlerinde sorun yaşarlar.
Turner sendromunun ek belirtileri arasında şunlar bulunur:

• Özellikle geniş bir boyun (perdeli boyun) ve düşük veya belirsiz saç çizgisi
• Geniş bir göğüs ve geniş aralıklı meme uçları
• Bilekten hafif dışa dönük kollar
• Bazen aortun (kalpten çıkan kan damarının) daralmasıyla ilişkili kalp üfürümü
• Yüksek kan basıncı eğilimi (o yüzden bu düzenli biçimde kontrol edilmeli)
• Gözlükle düzeltilen küçük göz sorunları
• Turner sendromlu ergen kızların %10’unda skolyoz (omurga deformasyonu) meydana gelir.
• Turner sendromlu kadınların yaklaşık %10’unda tiroit bezi normalden az etkin hale gelir. Bunu erken tespit etmek için kan testleri gereklidir ve gerekirse tiroit replasmanıyla tedavi edilir.
• Turner sendromlu yaşlı veya aşırı kilolu kadınlarda şeker hastalığı meydana gelme riski biraz daha fazladır.
• Östrojen eksikliği yüzünden osteoporoz oluşabilir ama bu, hormon replasman tedavisiyle büyük ölçüde önlenebilir. 

Testler

Perdeli boyun, geniş bir göğüs ve geniş aralıklı meme uçları gibi bir dizi fiziksel belirti gözlemlendiğinde Turner sendromu tanısından şüphelenilebilir. Bazen tanı doğumda konulur çünkü kalp sorunları, olağandışı geniş bir boyun veya el ve ayaklarda şişme vardır.
Turner sendromunun iki ana klinik özelliği kısa boy ve yumurtalıkların gelişmemesidir.
Erken çocuklukta, büyüme hızı yavaşsa ve diğer özellikler tespit edilmişse birçok kıza tanı konulur.
Turner sendromundan hamilelikte bir ultrason testi yoluyla şüphelenilebilir. Bunu, doğmamış bebekten kromozom analizi için hücre alan doğum öncesi bir test (koryun villus biyopsisi veya amniyosentez) doğrulayabilir. Eğer tanı doğumdan önce konulursa bebek doğumdan hemen sonra uzman bir çocuk doktorunun bakımı altına alınabilir.
Tanı, karyotip denilen bir kan testiyle doğrulanır. Bu, dişinin kromozom kompozisyonunu analiz etmek için kullanılırdı.

Tedavi

Çocukluk ve ergenlik sırasında kızlar, çocukluktaki hormon ve metabolizma durumlarında uzman olan pediatrik bir endokronogun bakımın altında bulunabilir.
Büyüme hormonu enjeksiyonları Turner sendromlu bazı kişilerde yararlıdır. Enjeksiyonlar genelde erken çocuklukta başlar ve son yetişkinlik boyu birkaç santim uzayabilir.
Östrojen replasman tedavisi genelde normal ergenlik zamanında, yaklaşık 12 yaşında göğüs gelişimini başlatmak için kullanılır. Rahmin sağlıklı kalması için gerekli olan adetin başlaması için kısa bir süre sonra östrojen ve progesteron verilir. Östrojen osteoporozu önlemek için de verilir.
Kalp üfürümüyle veya aort daralmasıyla doğan bebeklerde sorunu düzeltmek için ameliyat gerekebilir. Bir kalp uzmanı (kardiyolog) değerlendirme yapacak ve tedavi gerekip gerekmediğini takip edecektir.
Turner sendromu olan kızların orta kulak enfeksiyonlarına yakalanması daha muhtemeldir. Tekrarlanan enfeksiyonlar işitme kaybına neden olabilir ve çocuk doktoru tarafından değerlendirilmelidir. Bir kulak burun boğaz (KBB) uzmanı bu sağlık meselesiyle ilgilenmesi gerekir.
Turner sendromu olan kadınlarda yüksek kan basıncı oldukça yaygındır. Bazı vakalarda, yükselen kan basıncı aort daralmasına veya böbrek anormalliğine bağlıdır. Ama çoğu zaman yükselmenin belli bir sebebi tespit edilemez. Kan basıncı düzenli olarak ölçülmeli ve gerekirse ilaçla tedavi edilmelidir. Turner sendromu olan kadınlarda tiroidin az çalışma veya şeker hastalığı gelişme riski biraz daha yüksektir. Bunun da rutin sağlık koruma muayenelerinde görüntülenmeli ve gerekirse tedavi edilmeli.
Düzenli sağlık kontrolleri çok önemli. Turner sendromu olan kızlar ve kadınların bakımı için özel klinikler bazı bölgelerde mevcut. Erken önleyici bakım ve tedavi çok önemlidir.
Turner sendromlu neredeyse bütün kadınlar kısırdır ama donör embriyolarıyla hamilelik mümkündür.
Uygun tıbbi tedaviyi ve desteği görmek Turner sendromlu bir kadının normal, sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmesini sağlar.