Nedir

Nedir?

Bu, nadir bir otozomal resesif durumdur.

Laurence-Moon-Biedl sendromu ve Laurence-Monn-Biedl-Bardet sendromu artık geçerli terimler olarak kabul edilmiyor çünkü Laurence ve Moon hastalarında parapleji oluyor ama Bardet-Biedl sendromunun ana özellikleri olan polidaktili ve obezite olmuyor.

Belirtiler

Belirtiler

Bunlar:

Prof. Dr. Teksen ÇAMLIBEL

mrb bende turner sendromu var ileride çocuk sahibi olabilir miyim... devamı

  • Kısa boy
  • Retinitis pigmentoza, göz titremesi, koroidal artopi, katarakt ve şaşılık
  • Hipoplastik erbezi torbasıyla mikropenis
  • 2. tip diyabetis mellitus
  • Genel öğrenme bozukluğu
  • Konuşma gecikmesi ve kusuru
  • Spastik paraplejiyle ataksi
  • Renal anomaliler, örneğin çomaklaşma, divertikül ve kalikseal kistler.

Tedavi

Tedavi

Bu sendroma özgü hiçbir tedavi yoktur. Yukarıda ana hatlarıyla belirtilen özelliklerin multidisipliner yönetimi:

  • Kötüleşen görme için oftalmik destek
  • Kısa boy ve hipogandizm için endokrinolojik değerlendirme. Büyüme hormonu tedavisi yararlı olabilir.
  • Konuşma terapisi
  • Renal görüş

Tarihsel unsurlar

Tarihsel unsurlar

  • John Zachariah Laurence, İngiliz bir oftalmolog idi. 1829 yılında doğmuş ve 1870 yılında ölmüştür. Daha sonra Kraliyet Göz Hastanesi olarak tanınan Güney Londra Oftalmik Hastanesinin kurucusuydu.
  • Robert Charles Moon, 1844 yılında Brighton’da doğmuştu ve Londra’da eğitim görmüştü, Güney Londra Göz Hastanesinde cerrah olarak çalıştıktan sonra 1879 yılında Amerika’ya göç etti. Philedelphia’da çalıştı ve 1914 yılında öldü.
  • Arthur Biedl, 1869’da Macaristan’da doğmuş bir endokrinologdu ama Viyana’da eğitim görmüştü ve daha sonra Viyana’da Patoloji Enstitüsünde profesör olmuştu. 1933 yılında öldü.
  • Georges Louis Bardet, 1885 yılında doğmuş bir Fransız hekimdi. Hakkında çok az şey biliniyor, ölüm tarihi bile bilinmiyor.