Nedir

Nedir?

Bu, nadir bir otozomal resesif durumdur.

Laurence-Moon-Biedl sendromu ve Laurence-Monn-Biedl-Bardet sendromu artık geçerli terimler olarak kabul edilmiyor çünkü Laurence ve Moon hastalarında parapleji oluyor ama Bardet-Biedl sendromunun ana özellikleri olan polidaktili ve obezite olmuyor.

Belirtiler

Belirtiler

Bunlar:

  • Kısa boy
  • Retinitis pigmentoza, göz titremesi, koroidal artopi, katarakt ve şaşılık
  • Hipoplastik erbezi torbasıyla mikropenis
  • 2. tip diyabetis mellitus
  • Genel öğrenme bozukluğu
  • Konuşma gecikmesi ve kusuru
  • Spastik paraplejiyle ataksi
  • Renal anomaliler, örneğin çomaklaşma, divertikül ve kalikseal kistler.

Tedavi

Tedavi

Bu sendroma özgü hiçbir tedavi yoktur. Yukarıda ana hatlarıyla belirtilen özelliklerin multidisipliner yönetimi:

  • Kötüleşen görme için oftalmik destek
  • Kısa boy ve hipogandizm için endokrinolojik değerlendirme. Büyüme hormonu tedavisi yararlı olabilir.
  • Konuşma terapisi
  • Renal görüş

Tarihsel unsurlar

Tarihsel unsurlar

  • John Zachariah Laurence, İngiliz bir oftalmolog idi. 1829 yılında doğmuş ve 1870 yılında ölmüştür. Daha sonra Kraliyet Göz Hastanesi olarak tanınan Güney Londra Oftalmik Hastanesinin kurucusuydu.
  • Robert Charles Moon, 1844 yılında Brighton’da doğmuştu ve Londra’da eğitim görmüştü, Güney Londra Göz Hastanesinde cerrah olarak çalıştıktan sonra 1879 yılında Amerika’ya göç etti. Philedelphia’da çalıştı ve 1914 yılında öldü.
  • Arthur Biedl, 1869’da Macaristan’da doğmuş bir endokrinologdu ama Viyana’da eğitim görmüştü ve daha sonra Viyana’da Patoloji Enstitüsünde profesör olmuştu. 1933 yılında öldü.
  • Georges Louis Bardet, 1885 yılında doğmuş bir Fransız hekimdi. Hakkında çok az şey biliniyor, ölüm tarihi bile bilinmiyor.
İLGİLİ MAKALE

Riskleri Neler Arttırır

Prof. Dr. Teksen ÇAMLIBEL

mrb bende turner sendromu var ileride çocuk sahibi olabilir miyim... devamı