• İçindekiler
• Nedir
• Sebepler
• Belirtiler
• Testler
• Tedavi

Nedir

Nedir?

İlk olarak 19. yüzyılda Britanyalı anatomi uzmanı Sir Alfred Poland tarafından tanımlanan Poland sendromu vücudun bir tarafından görülen benzersiz kusurlu oluşum motifi içeren doğumsal bir anormalliktir (kalıtsal kusurlu oluşumlar).

Poland sendromu vücudun bir tarafındaki göğüs (pektoralis) kaslarında az gelişmişlik veya eksiklik ve vücudun aynı tarafındaki (ipsilateral taraf) elde parmak aralarında perdeyle (cilt sindaktili) tanımlanır.

Poland sendromu vücudun iki tarafını da etkileyebilir mi?

Evet. Anlaşılamayan nedenlerden dolayı Poland sendromunun vücudun sağ tarafını etkileme ihtimali iki kat daha fazladır

Poland sendromu ne sıklıkta görülür?

Poland sendromunun ciddiyeti değişkendir, hafif vakaların göğüs dokusu ve göğüs kas kütlesinin daha belirgin olmaya başladığı ergenlik dönemine kadar fark edilmemesi mümkündür. Bu nedenle vakaların yanlış teşhis edilebileceği ve eksik rapor edilebileceği düşünülür. Uzmanlar şu anda canlı doğumlarda 10.000’de bir ve 100.000’de bir arasında bir oran rapor etmektedir. Kabul görmeyen nedenlerden dolayı erkeklerde Poland sendromu riski kızlara oranla daha yüksektir.

Sebepler

Sebepler

Poland sendromunun nedeni bilinmemektedir. Rahatsızlık şu anda fetüs gelişiminin yaklaşık olarak altıncı haftasında oluşan “nonspesifik gelişimsel alan kusuru” olarak anılmaktadır. Kola kan sağlayan köprücük altı atar damarından geçen azalmış kan akışı neden olarak görülmektedir; fakat bu fikri destekleyecek sonuç niteliğinde bir kanıt bulunmamaktadır. Spekülasyonlar iki hipotezi içerir. Hipotezlerden birisi etkilenen bölgedeki altta bulunan kaburgaların ileriye doğru hızlı büyüme gösterdiğini ve böylece etkilenen bölgedeki kaburgaların üstünde yer alan pektoralis kas ve kol/el damarlarında kan akışının azaldığını iddia eder. Diğer öneriye göre ise etkilenen taraftaki pektoralis kaslara ve kol/ele kan taşıyan embriyotik kan damarlarının kusurlu oluşumu bu yapılara giden kan akışını kısıtlamaktadır. Bugüne kadar hayvanlar üzerinde yapılan hiçbir araştırma bu öneriler için kesin destek sağlamamıştır.

Belirtiler

Belirtiler

Polan sendromuna ilişkin fiziksel değişikliklerin tam ifadesi hastalar arasında değişiklik gösterse de yaygın özellikler arasında: (1) temel göğüs kası (pektoralis), ikincil göğüs kası ve koltukaltı bölgesinin gelişmemesi veya eksikliği; (2) pektoralis kasının göğüs kemiğine (sternum) ilişen ucunun bulunmaması; (3) meme ucu, aerola (meme ucu çevresi) ve kadınlarda alttaki göğüs dokusunun gelişmemesi veya eksikliği; (4) etkilenen bölgede kısa ve perdeli parmaklar (cilt sindaktili) ve (5) etkilenen bölgede koltukaltı kıllarının bulunmaması yer alır.

Başka hangi kusurlar Poland sendromuyla ilişkilidir?

Poland sendromu bulunan bir çocuk genellikle zaten tespit edilen sorunlar dışında tamamen normaldir. Etkilenen taraftaki cilt anormal derecede ince olabilir veya normalde cildin altında bulunan yağ tabakası eksik olabilir. Oldukça nadir etkilenen taraftaki göğüs kafesi gelişmemiş veya eksik olabilir. Aynı derecede nadir görülen bir durum da etkilenen taraftaki kürek kemiğinin (skapula) veya alın kemiklerinin (radiyus ve ulna) anormal gelişimi olabilir. Ayrıca ara sıra kusurlu omurga ve böbrek oluşumları da Poland sendromu bulunan hastalarda rapor edilir. Poland sendromu hastaları zeka kusurlu değildir.  

Poland sendromu kalıtsal mıdır?

Genetik bilimciler şu anda Poland sendromunun nadiren kalıtsal olduğunu ve genellikle rastgele bir olay olduğunu düşünmektedir. Birinci dereceden veya uzak akrabalar arasında birden fazla bireyde Poland sendromu bulunduğuna dair nadir örnekler vardır. Rahatsızlığı bulunan bir ebeveynin sendromu çocuğuna geçirdiğine dair örnekler de vardır.  Aynı şekilde literatürde rahatsızlığı bulunmayan bir annenin rahatsızlığı bulunan çocuklar doğurduğuna ilişkin raporlar da bulunmaktadır. Kesin kalıtsal geçiş biçimi tanımlanmamıştır. Araştırmalar etkilenen bölgeye giden intrauterin (dölyatağı içi) kan akışındaki azaltmayla uğraşan kalıtsal mekanizmaya yoğunlaşmaktadır.

Testler

Testler

Poland sendromu değişiklikleri not edildiğinde yeni doğan sürecinde teşhisten şüphelenilebilir. Uzmanlaştırılmış çalışmalar (X ışınları, bilgisayarlı tomografi [CT taraması]) ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) rahatsızlıktan etkilenen alan veya alanların anatomisini çizmek için kullanılabilir. Bu gibi bir anlayış rekonstrüktif ameliyat için gereklidir (aşağıya bakın). Hafif Poland sendromu vakaları çocuk olgunlaşana, hatta ergenlik dönemine kadar belirgin olamayabilir. Bu süre zarfında vücut gelişimindeki farklılıklar, özellikle kadınların göğüs gelişiminde daha belirgin olabilir.

Tedavi

Tedavi

Rekonstrüktif ameliyat Poland sendromu bulunan hastalar için temel tedavidir. Mevcut göğüs kası ya da vücudun başka bir bölgesinden alınarak nakledilen kas, etkilenen ve etkilenmeyen taraflar arasındaki simetriyi geliştirmek için kullanılabilir. Eğer göğüs duvarı kafesleri gelişmemişse veya eksikse, göğse daha normal bir görüntü kazandırmak için bu bölgeye biyomühendislikle üretilen bir kıkırdak yerleştirilebilir. Rekonstrüktif ameliyat erkeklerde 13 kadar erken bir yaşta düşünülebilir. Kadınlarda göğüslerin boyut ve özellik açısından eşit olduğundan emin olmak için rekonstrüktif ameliyat genellikle rahatsızlıktan etkilenmeyen taraftaki göğüs gelişimi tamamlanana kadar ertelenir. Areola ve meme ucu görüntüsü yaratmak amacıyla tedavisel dövme kullanılabilir.