Saethre-Chotzen sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken birleşmesiyle (kraniosinostozis) tanımlanan genetik bir durumdur. Bu erken birleşme kafatasının normal büyümesini engeller ve kafa ve yüzün şeklini etkiler.

Saethre-Chotzen sendromu olan insanların çoğunda kafatası kemikleri koronal sütür, yani kulaktan kulağa uzanan büyüme hattı boyunca zamanından önce birleşir. Kafatasının diğer parçaları da yanlış şekillenmiş olabilir. Bu değişiklikler, anormal bir kafatası şekli, yüksek alın, düşük bir ön saç çizgisi, sarkık göz kapakları (ptozis), geniş aralıklı gözler ve geniş bir burun köprüsü oluşmasına neden olabilir. Yüzün bir tarafı diğer tarafından belirgin şekilde farklı olabilir (asimetrik yüz). Saethre-Chotzen sendromu olan insanların çoğunda küçük ve olağandışı şekil almış kulaklar da olabilir.

Saethre-Chotzen sendromunun belirtileri, etkilenen bireyler aynı aileden olsa bile, büyük ölçüde değişkendir. Bu durum, her iki elde de ikinci ve üçüncü parmakların derilerinin kaynaşmış olması ve ayak başparmağının büyük ya da çift olması gibi hafif el ve ayak anormalliklerine neden olabilir. Gelişmenin gecikmesi ve öğrenme zorlukları da rapor edilmiştir, ama bu durumu yaşayan bireylerin çoğunun zeka durumu normaldir. Saethre-Chotzen sendromunun daha az görülen belirtileri, boy kısalığı, omurga kemiklerinde anormallikler (vertebra), işitme kaybı ve kalp kusurlarıdır.

Robinow-Sorauf sendromu, kraniosinostozis ve çift ayak başparmağı gibi Saethre-Chotzen sendromunda bulunanlara benzer özellikler gösterir. Bir zamanlar ayrı bir bozukluk olarak kabul ediliyordu, ama daha sonra aynı gendeki mutasyonlardan kaynaklandığı bulundu ve artık Saethre-Chotzen sendromunun hafif bir türü olduğu düşünülmektedir.

Saethre-Chotzen sendromunun görülme sıklığı 25.000 ila 50.000'de 1 olarak tahmin ediliyor.