• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Komplikasyonlar
• Testler
• Tedavi

Nedir

Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA) ilerleyen müsküler atrofi (yok olma) ve güçsüzlükle sonuçlanan motor nöronlarının dejenerasyonuyla tanımlanan nöromüsküler bir hastalıktır. SMA rahatsızlığının klinik görüngesi erken bebek ölümlerinden sadece hafif güçsüzlükle normal yetişkin bir yaşam arasında değişir. Bu hastalar genellikle pediatrik pulmonoloji, pediatrik nöroloji, pediatrik ortopedik ameliyat, Alt Uzuv & Spinal Ortez, pediatrik kritik bakım ve fiziksel ilaç ve rehabilitasyon, fiziksel terapi, meşguliyet terapisi, solunum tedavisi ve klinik beslenme gibi birçok disiplini içeren kapsamlı tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Genetik danışma da ebeveynler ve aile bireyleri için yardımcıdır. Algı ve hissetme yetisi etkilenmez. Zihinsel aktivite normaldir ve genellikle SMA hastalarının alışılmadık şekilde zeki ve sosyal oldukları gözlemlenir.

"Juvenil spinal müsküler atrofi" terimi Kugelberg-Welander sendromuna işaret eder.

Belirtiler

Belirtiler

Rahatsızlığın bütün türlerinde SMA’nın birincil özelliği kas güçsüzlüğü ve ardından gelen kas atrofisidir. Bunun nedeni denervasyon veya omurilikten iletilen sinyallerin kasılmamasıdır. Bu normalde motor nöronlarının aksonu yoluyla omurilikteki motor nöronlarında kaslara iletilir; fakat ne aksonuyla birlikte motor nöronu ne de tek başına akson bütün SMA türlerinde kaybolur. 

SMA belirtileri ciddiyetine ve ortaya çıkma yaşıyla önemli ölçüde ilişkilidir. SMN genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan SMA’nın çocuk döneminde ortaya çıkandan yetişkinlik döneminde ortaya çıkanına, ölümcülden ufak çaplıya kadar pek çok farklı türü vardır. Hastalıktan etkilenen farklı kişilerde bu iki uç türler arasında bozukluğun herhangi bir derecesi ortaya çıkabilir. SMA belirtilerinin çoğu ikincil kas güçsüzlüğüyle ilişkilidir ve bu şekilde en azından kısmi olarak ileriye dönük terapiyle tedavi edilebilir.

Bebeklerde görülen SMA en ciddi türdür. Belirtilerinden bazıları şunlardır: 

• Kas güçsüzlüğü
• Azalan kas tonu
• Güçsüz ağlama
• Güçsüz öksürük
• Topallama ve devrilme eğilimi
• Emme ve yutkunmada güçlük 
• Akciğer ve boğazda salgı birikimi
• Karın bölgesindeki kasların kullanılmasıyla nefes alma sonucunda ortaya çıkan çan biçimli gövde
• Terleyen ellerle birlikte elleri yumruk şeklinde sıkma
• Dilde titreme veya vibrasyon
• Yatar pozisyonda dahi bir tarafa eğilen baş
• Kollardan daha güçsüz olan bacaklar
• “Kurbağa bacak” pozisyonunda uzanan bacaklar
• Ön boynuz hücresi kaybıyla ilişkili hipotoni, arefleksi ve multipl irsi kasılmalar
• Besleme güçlükleri
• Solunum yolu enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık
• Bağırsak/idrar kesesi güçsüzlüğü
• Normalin altında kilo
• Başı kaldırma veya oturma gibi gelişimin temel taşları yerine getirilemez.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar

Spinal müsküler atrofi sadece motor sinirlerini etkiler. Bu sayede spinal müsküler atrofi terimi omurilikteki motor nöronlarının kaybı nedeniyle kas atrofisi anlamına gelir.

Tam tersi, hem motor denervasyonu nedeniyle güçsüzlüğe hem de algısal denervasyona bağlı olan algısal bozukluğa neden olan kalıtsal bozukluklar kapsamlı bir etkilet olan Charcot-Marie-Tooth veya kalıtsal motor ve algı nöropatisi olarak bilinir. 

Testler

Testler

Spinal Müsküler Atrofi teşhisinin konulabilmesi için belirtilerin mevcut olması gerekir. Çoğu durumda teşhis SMN gen testiyle yapılabilir. Bu test 7 ve 8’deki eksonların özgün sıralanışına (bu geni hemen hemen aynı olan SMN2’den ayırır) bakarak en az bir SMN1 kopyası olup olmadığını saptar. Bazı durumlarda SMN geni testi mümkün olmadığında veya bu test anormal sonuçlar vermediğinde EMG (elektromiyografi) veya kas biyopsisi gibi diğer testler yapılabilir.

Tedavi

Tedavi

SMA rahatsızlığı bulunan kişiler suni solunum cihazı, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim gibi yardımcı teknolojilerle daha uzun ve dolu bir hayat yaşarlar. Bu SMA’nın kişinin günlük yaşamı üzerindeki etkilerini azaltır ve kişinin herkes gibi topluluk arasına katılmasına imkan sağlar.

Suni solunum cihazı özellikle önem taşır. SMA rahatsızlığının kaynağı doğrudan güçsüzlüğün şiddetiyle ilişkilidir. Ciddi SMA türü bulunan bebekler, solunumu destekleyen kasların güçsüzlüğü nedeniyle sürekli olarak solunum rahatsızlıklarına yakalanırlar. Omurga eğriliği (skolyoz) genel bir ikincil komplikasyondur ve kasılmalara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu, kaburgalar arası kasların dahil olması nedeniyle solunum sorunlarına neden olabilir. Kişiler manüel veya mekanik vurmalı tekniklerden (akciğer lobları üzerinde yapılır) ve hava yolu açıklığının kolaylaştırılmasına yardımcı olan postural boşaltımdan faydalanabilirler. Daha hafif SMA türleri bulunan çocuklar doğal olarak daha uzun yaşarlar; fakat özellikle görüngenin ciddi kısmında bulunan çocuklar kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaç duyabilir.

İlaçlar

Laboratuvar deneylerinde hastalar için umut vaat eden birkaç ilaç tanımlanmıştır. Bu ilaçların SMA hastaları için faydalı olup olmadığını değerlendirmek için klinik deneylere ihtiyaç vardır. Klinik bir deneyde yeni birkaç ilaç test edilmektedir. Bu ilaçların güvenliği, olumlu veya olumsuz yan etkilerine karşı hastalar dikkatle gözlemlenmektedir.

SMA tedavisi için klinik araştırma altında olan bazı ilaçlar şunlardır:

• Bütiratlar
• Valproik asit
• Hidroksiüre
• Riluzol

Şu anda SMA tedavisi kronik motor birim kaybının ikincil etkilerinin önlenmesi ve kontrol altına alınmasını içerir. Ölümlerin çoğunun tedavi edilebilen komplikasyonlara bağlı olduğu düşünülürse bu önemlidir, hatta uzun vadede genel fonksiyonu korumak SMA seviyelerinin özgün tedavi yöntemi kadar önemli olabilir.