Stickler Sendromu

Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen bir hastalıktır. Aynı zamanda herediter progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.

Nedir

Nedir?

Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen bir hastalıktır. Aynı zamanda herediter progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.

Stickler sendromu olan çocuklarda genellikle karakteristik yüz özellikleri vardır: öne çıkık gözler, küçük bir burun ve geriye çekilmiş bir çene. Hareketi sınırlı olan bir dille küçük bir çene bebeklik çağında solunum ve beslenme sorunlarına yol açabilir.

Stickler sendromunun hiç bir çaresi yoktur, ama tedaviler belirtileri kontrol altına almaya ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Bazı vakalarda, Stickler sendromundan kaynaklanan fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Belirtiler

Belirtiler

Stickler sendromunun belirtileri ve bu belirtilerin şiddeti kişiden kişiye oldukça değişir. Aşağıdaki belirtilerin bir kombinasyonu Stickler sendromu olan kişilerde yaygın görülür.

Pierre Robin sekansı

Stickler sendromu olan insanların çoğu, nefes almayı ve beslenmeyi zorlaştıran bir dizi doğum kusuruyla doğar. Pierre Robin sekansı adı verilen bu doğum kusurları kombinasyonu, yarık damak, küçük çene ve boğaza doğru geriye düşen bir dili içerir.

Farklı yüz özellikleri

Stickler sendromu olan çocuklarda biraz düzleşmiş bir yüz yapısı, küçük bir burun ve düz ya da girintili bir burun kemeri vardır. Çene genelde küçük kalmıştır. Bu özellikler yaş ilerledikçe daha az ayırt edici hale gelir.

Göz sorunları

Stickler sendromu olan çocuklar ve yaşlı yetişkinler genellikle daha fazla göz bozuklukları yaşar.

  • Ciddi miyopluk. Stickler sendromu olan çocuklar sıklıkla, yakındaki nesnelerin net görülebildiği, ama uzaktaki nesnelerin bulanık görüldüğü bir görme bozukluğu olan, ciddi miyoplukla doğar.
  • Katarakt. Stickler sendromu olan bazı çocuklar katarakt (göz içindeki odaklanan merceğin bulanıklaşması) ile doğar. Katarakt daha sonra çocukluk döneminde de gelişebilir.
  • Glokom. Glokom göz içindeki basıncın yükselmesine neden olur. Bu bazen öyle bir noktaya kadar olur ki, optik sinirler hasar görür.
  • Retinal ayrılma. Stickler sendromunda, retina adı verilen göz küresinin iç astarında oluşan sorunlar da yaygın görülür. Retina görme için hayati öneme sahiptir, dolayısıyla eğer göz küresinin arka tarafından sıyrılır ya da ayrılırsa sonuç körlük olabilir.

İşitme zorlukları

İşitme zorluğunun boyutu Stickler sendromu olan kişiler arasında değişir. Genellikle yüksek frekansları duyma yeteneğini etkiler ve zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Kemik ve eklem anormallikleri

  • Aşırı eklem esnekliği. Stickler sendromu olan çocuklar genellikle eklemlerini acı hissetmeden normal hareket aralığının ötesinde hareket ettirebilirler. Bu yetenek yaş ilerledikçe azalma eğilimindedir.
  • Osteoartrit. Bazen çocuklukta başlayan erken artrit Stickler sendromu olanlarda yaygın görülür.
  • Uzun parmaklar. Stickler sendromu olanların çoğunun parmakları uzun ve genellikle eklemleri geniştir.
  • Skolyoz. Omurgada skolyoz gibi anormal kıvrımlar bazen Stickler sendromu olan çocuklarda görülür. Büyüyen çocuklar skolyoz gelişimi için dikkatle izlenmelidir, böylece gerektiğinde erken tedavi sağlanabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Özellikle göz bozuklukları alanında uzman doktorlara yapılan düzenli takip ziyaretleri, herhangi bir belirti gelişimini gözlemek için çok önemlidir. Erken tedavi hastanın hayatını değiştiren komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. İşitme duyusu da düzenli olarak kontrol edilmelidir, özellikle de çocuklarda.

Sebepler

Sebepler

Stickler sendromu, kolajen adı verilen bir protein sınıfının yapımında etkin olan bazı genlerin mutasyonlarından kaynaklanır. Kolajen vücudunuzdaki iç yapıları destekleyen birçok bağlayıcı doku türünün yapı taşıdır. Stickler sendromundan en çok etkilenen kolajen türleri aşağıdakileri oluşturan çeşitleridir:

  • Kıkırdak, eklemler içinde kemiklere tampon görevi yapan doku
  • Vitröz, gözün içini dolduran jel benzeri bir sıvı

Eğer Stickler sendromu sizde var ama eşinizde yoksa, durumu çocuklarınıza aktarma olasılığınız %50''dir. Stickler sendromu insanlarda nadiren etkilenmiş bir ebeveyn olmaksızın gelişebilir. Bu durumlarda, sendrom genlerinizin birinde rastgele oluşan bir mutasyondan kaynaklanır.

Risk Faktörleri

Risk Faktörleri

Sizde ya da eşinizde Stickler sendromu varsa, çocuğunuzda da olması ihtimali yüksektir.

Komplikasyonlar

Komplikasyonlar

Olası komplikasyonlar şunlardır:

  • Solunum ya da beslenme zorluğu. Pierre Robin sekansı (ağız tavanında bir açıklık [yarık damak], oransız büyüklükte bir dil ve küçük ve alçak bir çene) ile doğan çocuklar beslenme ya da soluk almakta zorluklar yaşayabilir.
  • Körlük. Glokom tedavi edilmezse ya da retina ayrılması hemen onarılmazsa körlük oluşabilir.
  • Kulak enfeksiyonları. Stickler sendromuna bağlı yüz yapısı anormallikleri bulunan çocuklarda kulak enfeksiyonu gelişmesi olasılığı normal yüz yapısına sahip olanlardan daha yüksektir.
  • Sağırlık. İşitme kaybı genelde zamanla kötüleşir ve Stickler sendromu olanların küçük bir kısmında sonunda tamamen sağırlık meydana gelir.
  • Kalp sorunları. Bazı araştırmalar Stickler sendromu olanlarda kalp kapakçığı sorunları riskinin yüksek olduğunu göstermesine rağmen, diğerleri bu iki durum arasında bir bağlantı bulamamıştır.
  • Dental sorunlar. Stickler sendromu olan çocukların çoğunda anormal derecede küçük bir çene bulunur, dolayısıyla bir yetişkinin diş yapısının tam olarak tamamlanması için yeterince alan yoktur. Diş telleri ve bazı vakalarda ameliyat gerekli olabilir.

Muayene

Muayene

Stickler sendromu vakalarının çoğunda yüz anormallikleri ve göz sorunları gibi anormallikler, doğumdan sonra çocuğunuz hala hastanedeyken açıkça fark edilebilir olacaktır. Aksi takdirde, çocuğunuz biraz daha büyüyene kadar teşhis koyulamaz.

Teşhisten sonra, çocuğunuz bu sorunlar konusunda uzman doktorlar tarafından düzenli incelenmelidir. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak, bir göz uzmanı (oftalmolog), kulak burun boğaz uzmanı ya da eklem uzmanına (romatolog) yönlendirilebilirsiniz. Stickler sendromu genetik bir durum olduğu için, bakımı bir tıbbi genetikçiyle koordine edilmelidir.

Ne yapabilirsiniz?

Randevunuzdan önce aşağıdaki soruların cevaplarını içeren bir liste yapabilirsiniz:

  • Çocuğunuzda bulanık görüş ya da uçuşan cisimler veya ışık çakması görme gibi görme sorunları var gibi görünüyor mu?
  • Çocuğunuzun işitmeyle ilgili herhangi bir sorunu var mı?
  • Çocuğunuzun belirtileri son zamanlarda kötüleşti mi?
  • Çocuğunuzun görme ya da işitmeyle ilgili belirtileri okul ödevlerini engelliyor mu?
  • Çocuğunuz hangi ilaç ve takviyeleri alıyor?
  • Yakın ya da uzak akrabalarınızdan herhangi birinde buna benzer sorunlar var mı?

Doktorunuzdan bekleyecekleriniz

Fizik muayene sırasında doktorunuz, Stickler sendromuna özgü özellikler olup olmadığını görmek için çocuğunuzun yüzünü ve ağzını inceleyebilir. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kollarını, bacaklarını ve parmaklarını, ne kadar esnek olduklarını belirlemek için esnetebilir.

Testler

Testler

Stickler sendromu bazen çocuğunuzun tıbbi geçmişi ve bir fizik muayeneyle belirlenebilir, ama belirtilerin şiddetini belirlemek ve doğrudan tedavi kararlarını alabilmek için ek testler gerekli olabilir.

Görüntüleme testleri

Eklem ve omurgadaki anormallikler ve hasar röntgenle kontrol edilebilir.

Göz muayeneleri

Göz muayeneleri şunları tespit etmeye yardımcı olur:

  • Aşırı miyopluk
  • Glokom, göz içi basıncının artması
  • Katarakt, göz merceğinin bulanıklaşması
  • Vitrözde (gözün içini dolduran jel benzeri madde) kusurlar
  • Görme için çok önemli olan retinada sorunlar

İşitme testleri

Doktorunuz çocuğunuzda işitme kaybı olup olmadığını belirlemek için odiogram adı verilen ve farklı frekans ve gürlükteki sesleri algılayabilme yeteneğini ölçen bir test yapabilir.

Genetik testler

Stickler sendromuyla bağlantılı olan mutant genleri tanımlamak için moleküler genetik testi kullanılabilir, fakat bu bozukluğun teşhisinde yaygın kullanılmaz. Bazen şüpheli bir teşhisi onaylamak için ya da doğum öncesi tanı koymak için kullanılabilir.

Tedavi

Tedavi

Stickler sendromu için kesin bir tedavi yoktur. Tedaviler bozukluğun belirtilerine yöneliktir.

İlaçlar

  • NSAİD (Nonsteroid Antienflamatuar İlaçlar). İbuprofen ve naproksen gibi nonsteroid antienflamatuar ilaçlar (NSAİD) eklemlerdeki şişme, sertlik ve ağrıyı hafifletebilir. Bu ilaçları fiziksel aktivitelerden önce ya da sonra almak çocuğunuzun daha rahat hareket etmesini sağlayabilir. 14 yaşından daha küçük çocuklara aspirin vermeyin çünkü Reye sendromu riski vardır.
  • Glokom ilaçları. Glokomu olan çocukların göz içi basıncını kontrol altında tutmak için günlük ilaçlar alması gerekir. Bu ilaçların çoğu göz damlası şeklinde satılır.

Duyusal yardımcılar

  • Düzeltici lensler. Düzeltici lensleri, Stickler sendromuna bağlı aşırı miyopluğun tedavisi için önemlidir.
  • İşitme cihazları. Çocuğunuzda işitme sorunları varsa, bir işitme cihazı kullanarak hayat kalitesinin arttığını görebilirsiniz.

Terapi

  • Konuşma terapisi. Eğer işitme kaybı çocuğunuzun belirli sesleri nasıl telaffuz edeceğini öğrenmesini engelliyorsa konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
  • Özel eğitim. İşitme ya da görme sorunları okulda öğrenmeyi zorlaştırabilir, bu nedenle özel eğitim servisleri yararlı olabilir.
  • Fizik terapi. Bazı durumlarda, fizik terapi eklem ağrısı ve sertliğiyle bağlantılı hareket sorunları için yararlı olabilir. Atel, baston ve destek kemeri gibi aletler yararlı olabilir.

Ameliyat

  • Trakeostomi. Çenesi çok küçük ve dili çok büyük olan yeni doğan bebeklerin, boğazlarından bir delik açarak nefes alabilmelerini sağlamak için trakeostomi gerekebilir. Bebek artık solunum yolu tıkalı olmayacak kadar büyüdüğü zaman bu operasyon tersine çevrilir.
  • Çene ameliyatı. Cerrahlar çene kemiğini kırarak ve iyileşirken uzamasını sağlayacak bir cihaz yerleştirerek alt çeneyi uzatabilir.
  • Yarık damağın düzeltilmesi. Ağzın tavanında bir delikle (yarık damak) doğan bebekler, genelde ağız tavanındaki doku uzatılarak damak yarığının kapatılabileceği bir ameliyata girerler.
  • Kulak tüpleri. Küçük plastik bir tüpün cerrahi olarak kulak zarına yerleştirilmesi, özellikle Stickler sendromu olan çocuklarda sık görülen kulak enfeksiyonlarının sıklığını ve şiddetini azaltır.
  • Göz ameliyatları. Kataraktın alınması için yapılan ameliyatlar ya da retinanın tekrar birleştirilmesi için uygulanan yöntemler, görmeyi korumak için gerekli olabilir.
  • Eklem replasmanı. Özellikle kalça ve dizlerde erken başlangıçlı artrit, genelde uygulanandan çok küçük yaşlarda eklem replasmanı ameliyatı gerektirebilir.

Yaşam Tarzı

Yaşam tarzı

  • Temas sporlarına katılmaktan kaçının. Ağır fiziksel aktiviteler eklemelerdeki gerilimi arttırabilir ve futbol gibi temas sporları retinal yırtılma riskini artırabilir.
  • Eğitim yardımı arayın. Çocuğunuz işitme ve görme sorunları nedeniyle okulda zorluklar yaşayabilir. Öğretmenlerinin onun özel ihtiyaçlarından haberdar olması gerekir.

  • eklem sorunları