Genelde, büyüme geriliği 2-3 yaşından sonra, yüz özelliklerinin sertleşmesi ve ellerle omuriliğin kemiklerindeki anormalliklerle meydana gelir.
Mukopolisakkaridoz (MPS) kalıtımsal bir grup lizozomal depolama bozukluğudur. Lizozomlar, hücreler içinde temel sindirim birimleri olarak işlev görür. Lizozomlar içindeki enzimler belli besinleri, örneğin karbonhidratlar ve yağlar parçalar ya da sindirir. MPS bozuklukları olan kişilerde, belirli lizozomal enzimlerin eksikliği veya yanlış işlemesi atardamarlar, iskelet, gözler, eklemler, kulaklar, cilt ve/veya dişlerde bazı kompleks karbonhidratların (mukopolisakkaritler veya glikozaminoglikanların) anormal birikimine yol açar. Bu birikimler solunum sistemi, karaciğer, dalak, merkezi sinir sistemi, kan ve kemik iliğinde de bulunabilir. Bu birikim sonuçta hücrelere, dokulara ve vücuttaki çeşitli organ sistemlerine ilerleyen hasara neden olur. Mukopolisakkaridozun birçok farklı türü ve alt türü vardır. Bu bozukluklar, biri hariç, otozomal çekinik özellikler olarak kalıtım yoluyla geçer.
İLGİLİ MAKALE
Riskleri Neler Arttırır
Prof. Dr. Teksen ÇAMLIBEL
mrb bende turner sendromu var ileride çocuk sahibi olabilir miyim... devamı
Bardet-Biedl Sendromu
Turner Sendromu
Filippi Sendromu
Saethre-Chotzen Sendromu
Sakati-Nyhan-Tisdale Sendromu