Timothy sendromu kalp, parmaklar (el ve ayak parmakları) ve sinir sistemi gibi vücudun birçok kısmını etkileyen nadir bir hastalıktır.

Timothy sendromu kalp kaslarının kalp atışları arasındaki değişiminin olması gerektiğinden daha uzun sürdüğü kalp QT hastalığı denilen kalple alakalı bir durumla karakterize edilir. Kalbin elektrik sisteminde bu anormallik kalp atışlarında düzensizliğe (aritmi) yol açar ki bu da ani ölümlere sebebiyet verir. Timothy sendromu hastalığı olan kişiler aynı zamanda yapısal kalp rahatsızlıklarıyla birlikte doğarlar, bu da kalbin kanı verimli bir şekilde pompalamasına engel olur. Bu ciddi kalp sorunları neticesinde Timothy sendromundan mustarip kişilerin hayatı yalnızca çocukluk dönemi boyunca devam eder. Ölümlerin en yaygın sebebiyse ventiküler taşiaritmi denilen aritmidir ki böyle bir durumda kalbin alt kısmı anormal hızlı bir şekilde atarak kalp sıkışmasına neden olur.

Timothy sendromu aynı zamanda parmaklar arasında perdeleme ve derinin erimesi (sindaktili) ile de tanımlanır. Etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında burun köprüsünün düz olması, kulakların aşağıda olması, çenenin küçük olması ve üst dudağın ince olması gibi yüzlerinde farklılıklar görülür. Kendisinde bu durum bulunan çocukların dişleri küçük ve kötü dizilimli ve sık boşluklara sahiptir. Timothy sendromunun ilave belirti ve işaretleriyse doğuştan kellik, sık görülen benzin, kan şekerindeki sık düşüş (hipoglisemi) ve karından ölçülen vücut ısısı düşüklüğü (hipotermi) olabilir.

Araştırmacılar Timothy sendromlu çocuklarda otizmin ya da otizm spektrum sendrom rahatsızlığı olarak bilinen benzer bir durumun karakteristik özelliklerinin bulunduğunu tespit ettiler. Etkilenmiş olan çocuklar konuşma ve dildeki gelişim geriliğinin yanı sıra iletişim ve sosyal beceri özürlüsü olma eğilimindedirler. Timothy sendromunda zihinsel engellilik ve baş dönmesi gibi başka sinir sistemi anormallikleri de meydana gelir.

Araştırmacılar Timothy sendromunun iki formunu tanımladılar. Yukarda değinilmiş olan bütün karakteristik özelikleri barındıran ve klasik tip olarak da bilinen 1. tip. 2. tip ya da atipik tür daha ağır uzun QT sendromuna ve daha büyük aritmi ve ani ölüme yol açar. Klasik ten farklı olarak atipik tür parmakların perdelenmesine yol açmaz görünür.

Timothy sendromu nadir rastlanan bir durumdur, dünya genelinde 20’den daha az kişide rastlandığı bildirilmiştir. Klasik tip Timothy sendromu, yalnızca 2 kişide görüldüğü bildirilen atipik türden daha yaygındır.