İnsan genomu 23 kromozom çiftinin yanı sıra küçük bir mitokondriyal DNA depolanmış Homo sapiens genomudur. 23 kromozomun 22''si otozomal kromozom çiftleriyken, kalan çift cinsiyeti belirleyicidir.
Greig sefalopolisindaktili sendromu, uzuvlar, baş ve yüzün gelişimini etkileyen bir bozukluktur.
Modern moleküler biyoloji ya da gen biliminde, genom bir organizmanın tüm kalıtımsal bütünlüğüdür. Ya DNA ya da çoğu tip virüs için RNA olarak yazılır. Genom hem gen hem de DNA/RNAdaki kodlanmayan dizileri kapsar.
Gen, yaşayan bir organizmadaki moleküler bir kalıtım ünitesidir. Gen, yaşayan bir organizmada bir işlevi olan bir protein çeşidini ya da RNA zincirini kodlayan bazı DNA ve RNA yaylarına verilen bir isimdir.
Genetik, bir biyoloji disiplini, gen, kalıtım ve canlı organizmalardaki çeşitlilik bilimidir.
Hipertansiyon, koroner kalp hastalığı, inme ve konjestif kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler hastalıklar (KVH) bazı ülkelerde yıllardır bir numaralı ölüm sebebidir. Nüfusun yaşlanması ve obezite ve 2. tip diyabet gibi kardiyovasküler risk faktörleri
Fraser sendromu, el ve/veya ayak parmaklarının kısmi olarak kaynaması (kısmi sindaktili), böbrek (renal) anormallikleri, genital şekil bozuklukları ve/veya bazı vakalarda göz şekli bozukluklarıyla ilişkilendirilebilen göz kapaklarının, körlüğe neden
Filippi sendromu, doğuştan gelebilen (konjenital), oldukça nadir görülen genetik bir bozukluktur.
Kanser kök hücreleri (KKH), normal kök hücrelerle ilgili niteliklere ve özellikle, belli bir kanser numunesinde bulunan tüm hücre türlerini oluşturma yeteneğine sahip olan kanser hücreleridir.
Bir organın veya dokunun yetersiz veya bozuk gelişmesi hipoplazi olarak bilinir.