Biyolojide klonlama, doğada bakteriler, böcekler ya da bitkiler gibi eşeysiz üreyen organizmalarda görülen, genetik olarak aynı bireylerin benzer popülasyonlarını üretme işlemidir.
Spinoserebellar ataksi kendi başına her biri bir hastalık olarak değerlendirilen birçok türü bulunan ilerleme gösteren dejeneratif genetik bir rahatsızlıktır.
Bu, nadir bir otozomal resesif durumdur.
Kalıtımsal ataksi bozuklukları kas kontrolsüzlüğü, otozomal dominant ataksi bozuklukları, otozomal resesif ataksi bozukluklarını içerir. Ortak belirtiler, testler ve tedavi için bu makaleden bilgi edinebilirsiniz.
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal (böbreküstü) bezlerle ilgili bir grup kalıtımsal bozukluk olup kortizol ve aldosteron hormonlarındaki bir eksiklik ve aşırı androjen (erkeklik hormonu) üretimiyle tanımlanır.
Porfiri vücudunuzda porfirin denen kimyasalların birikmesine neden olan bir grup bozukluğa verilen isimdir. Porfirin normalde vücutta bulunan kimyasallar olmakla beraber, birikmeleri anormal bir durumdur. Sebebiyse genelde irsi mutasyonlardır.
Cücelik genetik veya tıbbi bir durumdan kaynaklanan boy kısalığıdır. Cücelik genelde 147 santimden daha az yetişkin uzunluğu olarak tanımlanır. Cüceliği olan kişiler arasında ortalama yetişkin uzunluğu 122 cm dir.
Genetik test, vücudunuzun fonksiyonları hakkında bilgiler taşıyan kimyasal veritabanınızın, yani DNAnızın incelenmesini içerir. Genetik test, genlerinizdeki hastalığa ve bozukluklara neden olan değişiklik ya da tahrifatları ortaya çıkarabilir.
Kök hücre nakli sağlıklı kök hücrelerinin vücudunuza enjekte edilmesidir. Kök hücre nakli, kemik iliklerinizin çalışması durduğunda yeteri kadar sağlıklı kök hücresi üretmemeye başladığında gerekli olabilir.
Maroteaux-Lamy Sendromu, mukopolisakkaridoz (MPS) diye de bilinen genetik bir bozukluktur.