Amniyosentez, kromozom ve genetik hastalıkları tespit etmekte kullanılan bir yöntemdir. Her hücrede 46 tane kromozom vardır. Bunlarda vücudumuzla ilgili bilgiler yüklüdür. Göz rengi, saç rengi, kan gurubu gibi özelliklerin yanı sıra karaciğerin nasıl çalışacağı, beynin nasıl çalışacağı gibi özelliklerin tümü de kromozomlarda yüklüdür. Örneğin 23 numaralı kromozomda kan grubunun nasıl oluşacağı kodlanmıştır. Buradaki kodlamaya göre şöyle olursa doğacak bebeğin kan grubu şu olacak diye kaydedilmişdir. Bu 23 numaralı kromozomda tarif edilen kan grubunu belirleyen şey bir gendir. Oysa 23 numaralı kromozomda kan grubunun yanı sıra kişinin boyunun ne olacağı da, ileride ne tür hastalıklara yakalanma ihtimali olacağı da kayıtlıdır, vb. Ancak kromozomun içinde yalnızca bir bölümü gendir. Kromozom hastalığı ise o kromozomun bütününün hasta olmasıdır. Gen hastalığı dendiğinde, sadece o alt bölümün hasta olmasından söz edilmektedir. Amniyosentez yapmak için, şüphe duyulan bir durumun olması gerekir. Yoksa genlerin tümüne birden bakmak gerekecektir ki, bu mümkün değildir. Çünkü şu ana kadar tanımlanabilmiş genetik hastalıkların sayısı 5000 dolayındadır. Bunların tek tek hepsinin, her bir risk ve riskli hamilelik için araştırılması mümkün değildir. Amniyosentezle gen hastalığına bakılacaksa örneğin Akdeniz Anemisi’nden şüpheleniliyor olması gerek. Eğer ailevi bir cücelik ya da ailevi bir kas hastalığı şüphesi varsa özel olarak ona bakılacaktır. Ancak Down Sendromundan şüpheleniliyorsa, kromozomun bütününe bakılacaktır.