• İçindekiler
• Nedir
• Neden Yapılır
• Riskleri
• Bekleyebilecekleriniz
• Sonuçlar

Nedir

Nedir?

Gen terapisinde, hastalığı durdurmak için vücut hücrelerinin içindeki genler değiştirilir. Genler, DNA''larınızı -vücudunuzun şekil ve işlevinin çoğunu kontrol eden kodları- içerir. Hücreleriniz, boyunuzun uzaması ve vücut sisteminizin düzenlenmesi gibi işleri gerçekleştiren proteinleri üretmek için genlerinizdeki bilgileri kullanır. Hayatınız boyunca genleriniz, hücre aktivitesini kontrol etmek için gerektiğinde etkinleşir ya da etkisizleşir.

Düzgün çalışmayan genler hastalığa neden olabilir. Gen tedavisiyle hatalı bir gen değiştirilebilir veya hastalığı tedavi etmek ya da vücudunuzun hastalıkla daha iyi savaşmasını sağlamak için yeni bir gen eklenebilir. Gen terapisi; kanser, kistik fibroz, kalp hastalığı, diyabet, hemofili ve AIDS dahil olmak üzere çok çeşitli, ciddi hastalıkların tedavisi için umut vermektedir. 

Araştırmacılar, gen tedavisinin nasıl çalıştığını ve gen terapisini uygulamanın en iyi yolunun ne olduğunu hala  araştırmaktadırlar. Şu an için gen tedavisi, sadece klinik araştırmaların bir parçası olarak kullanılmaktadır.

Neden Yapılır

Neden Yapılır?

Gen tedavisi, bir hastalığı tedavi etmek ya da vücudunuzun hastalıklarla daha iyi mücadele etmesi için kusurlu genleri düzeltmek için uygulanır. Bilim insanları, bu tedavi yöntemini insanlarda gerçekleştirebilmenin yollarını araştırmaktadırlar: 

• Eksik ya da mutasyona uğramış genlerin değiştirilmesi. Şu anda en yaygın olan gen tedavisi yaklaşımıdır. Belirli genlerin sürekli olarak pasif olmasından dolayı bazı hücreler hastalıklı olur. Diğer hücrelerde ise bazı genler eksik olabilir. Araştırmacılar eksik genlerin eklenmesinin ya da kusurlu genlerin değiştirilmesinin, bazı hastalıkların tedavisine yardımcı olabileceğini ummaktadır. Örneğin, yaygın bir tümör baskılayıcı gen olan p53, normalde vücudunuzda tümör büyümesini engeller. Pek çok kanser türü de p53 geninin olmamasına bağlı olarak gelişmektedir. Doktorlar, eksik olan p53 geninin yerine yenisini koymayı başarabilirlerse, kanser hücrelerinin ölmesini sağlayabileceklerini düşünmektedirler.
• Gen regülasyonunu değiştirme. Hastalığa neden olan mutasyona uğramış genler, hastalığı daha fazla tetiklememeleri için etkinsizleştirilebilir ya da hastalığı önlemeye yardımcı genler hastalığı durdurmak için etkinleştirilebilir.
• Hastalıklı hücreleri, bağışıklık sistemi için belirgin hale getirme. Bazı durumlarda bağışıklık sistemi hastalıklı hücrelere saldırmaz çünkü bu hücreleri işgalci olarak algılamaz. Doktorlar, gen tedavisini kullanarak mutasyona uğramış hücreleri bağışıklık sistemi için daha tanınır hale getirmek amacıyla, hücrelere genleri aşılarlar. Veya tehdit yaratan mutasyon hücrelerini daha kolay tanımalarını sağlamak için bağışıklık hücreleri kuvvetlendirilebilir.

Riskleri

Riskleri

Gen tedavisinin birkaç riski vardır. Öncelikle, genlerin verilme yöntemi problemli olabilir. Bir gen, hücrelerinizin içine doğrudan kolayca verilemez. Bunun yerine genellikle, vektör denilen bir taşıyıcı kullanılarak verilir. En yaygın kullanılan gen terapisi vektörleri ise virüslerdir, çünkü belli hücreleri tanıyabilirler ve genetik materyali hücrenin genlerine taşırlar. Araştırmacılar, virüsten hastalığa yol açan genleri çıkarıp yerine hastalığı durduracak olan genleri yerleştirebilir; işlemin ardından değişen virüsü, taşıdığı sağlıklı genleri aktarabilmesi için hastalıklı hücrelerin içine yerleştirebilirlerse genetik bilimi ve teknolojisindeki benzersiz kabiliyeti, insanlık için bir avantaja çevirmiş olurlar.

Bu tekniğin aşağıdaki riskleri vardır:

• Bağışıklık tepkisi. Vücudunuzun bağışıklık sistemi, verilen yeni virüsleri işgalci olarak görebilir ve onlara saldırabilir. Bu ise iltihaba, toksisite (zehirlilik) ve ciddi vakalarda organ yetmezliğine neden olabilir.
• Viral yayılma. Virüsler birden çok hücre türünü etkileyebileceği için viral vektörler, istenilen -mutasyona uğramış ya da eksik genli- hücrelerin yanı sıra diğer hücreleri de etkileyebilir. Bu durumda, sağlıklı hücreler kanser de dahil başka hastalık veya bozukluklara neden olabilecek şekilde zarar görebilir.
• Virüslerin asıl biçimlerine geri dönmesi. Vücuda verildikten sonra virüslerin hastalığa yol açan yeteneklerini geri kazanmaları mümkündür.
• Bir tümörün tetiklenme ihtimali. Yeni genler, genom içinde yanlış bir noktaya verilirse, bir tümör oluşumuna yol açma ihtimali vardır. Bu, sık görülmese de bazı klinik çalışmalarda meydana gelmiştir.

Gen terapisinin bir diğer riski de vücudunuza verilen yeni DNA''nın üreme hücrelerinizi -kadınlarda yumurta hücreleri, erkeklerde sperm hücreleri- etkileyebilmesidir. Bu durum, tedaviden sonra sahip olacağınız çocuklarınızı etkileyebilecek olan genetik değişikliklere yol açabilir.

Bekleyebilecekleriniz

Ne Bekleyebilirsiniz?

Halihazırda gen terapisi almanın tek yolu, bir klinik araştırmaya katılmaktır. Çalışmalar doktorların gen tedavisi yaklaşımının insanlar için güvenli olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur. Ayrıca gen terapisinin vücut üzerindeki etkilerini gözlemlemelerini sağlar. Örneğin, doktorlar, gen terapisi klinik deneylerine katılan kişilerden aldıkları hücre örneklerini, hastalıklı hücrelerin yapısının değiştiğine dair bulgular aramak için analiz edebilirler. Aynı zamanda, araştırmacılar bu çalışmalarla bağışıklık sisteminin gen terapisine nasıl tepki vereceğini de anlamaya çalışırlar. 

İnsan üzerinde yapılacak işlem, var olan hastalığa ve kullanılan gen terapisi türüne bağlıdır. Örneğin, bazı klinik çalışmalarda kan alınabilir. Ya da kemik iliği aspirasyonu (kemik iliğinden sıvı örneği alınması) veya kemik iliği biyopsisi (kemik iliğinden katı örnek alınması) gerekebilir. Daha sonra laboratuarda kandan veya kemik iliğinden alınan hücrelere, istenen genetik materyali içeren virüs ya da başka bir tür vektör verilir. Laboratuarda vektörler hücrelere girdikten sonra, bir damar yoluyla hücreler vücuda yeniden enjekte edilir. Yapılan kimi çalışmalarında ise vektör, vektörü değişmiş genlerle birlikte alacak olan hücrelerin bulunduğu vücut dokusuna enjekte edilir.

Virüsler, değişmiş genleri vücut hücreleri içine taşımak için kullanılabilecek tek vektör türü değildir. Klinik çalışmalarda kullanılabilen diğer vektörler şunlardır: 

• Kök hücreler. Kök hücreler, vücudun temel hücreleridir. Yani vücudunuzdaki diğer bütün hücreler, özel fonksiyonlarıyla birlikte kök hücrelerden yaratılır. Gen terapisi için kök hücreler, hastalıkla savaşabilecek genleri taşımaları için bir laboratuarda değiştirilebilir.
• Lipozomlar. Bu yağ parçacıkları, yeni terapötik genleri hedef hücrelere taşıma ve onları hücrelerin DNA''sına geçirme özelliğine sahiptir.

Sonuçlar

Sonuçlar

Gen terapisinin  olanakları oldukça ümit vericidir. Ancak bugüne kadar, bu ümit henüz bir gerçekliğe dönüşmemiştir. Bazı klinik çalışmalarda, çok az sayıda katılımcı için küçük başarılar bildirilmiştir. Ancak gen terapisinin güvenilir bir tedavi haline gelmesi yolunda önemli engeller mevcuttur. Bunlar; güvenli vektörlerin geliştirilmesi, sürekli güvenliğin sağlanması, doğru hücrelerin hedef alınması ve genetik değişikliklerin anne-babadan çocuklara geçmesinin önlenmesi gerekliliği gibi engellerdir.

Şu an için klinik çalışmalar, tüm bu engellerin aşılmasında önemli bir adım olarak görülmese de gen terapisi, çok aktif bir araştırma alanıdır. Araştırmacılar, devam eden çalışmalarla gen terapisinde sağlanan gelişmelerin sonunda, gen terapisinin hastalıkların tedavisi için pratik bir yaklaşım haline gelmesini beklemektedir.