Saethre-Chotzen sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken birleşmesiyle (kraniosinostozis) tanımlanan genetik bir durumdur. Bu erken birleşme kafatasının normal büyümesini engeller ve kafa ve yüzün şeklini etkiler.
Orokraniyodijital sendrom, aşırı nadir görülen kalıtımsal bir bozukluk olup, kafada ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve parmaklarda çok sayıda anomaliyle tanımlanır.
Miller sendromu, özellikle yüz ve uzuvların gelişimini etkileyen nadir bir durumdur. Bu bozukluğun ciddiyeti etkilenen bireylere göre değişir.
Greig sefalopolisindaktili sendromu, uzuvlar, baş ve yüzün gelişimini etkileyen bir bozukluktur.
Fraser sendromu, el ve/veya ayak parmaklarının kısmi olarak kaynaması (kısmi sindaktili), böbrek (renal) anormallikleri, genital şekil bozuklukları ve/veya bazı vakalarda göz şekli bozukluklarıyla ilişkilendirilebilen göz kapaklarının, körlüğe neden
Filippi sendromu, doğuştan gelebilen (konjenital), oldukça nadir görülen genetik bir bozukluktur.
Bardet-Biedl sendromu vücudun pek çok bölgesini etkileyen bir hastalıktır. Bu durumun belirtileri etkilenen bireyler, hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterir.
Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok kısmını etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun özellikleri, etkilenen kişiler arasında oldukça çeşitlilik gösterir ve nispeten hafif ya da şiddetli türde olabilir.