Karyotip
Karyotip, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için bir testtir. Bir bozukluk veya hastalığın sebebi olan genetik sorunları tanımlamaya yarar.
Karyotip, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için bir testtir. Bir bozukluk veya hastalığın sebebi olan genetik sorunları tanımlamaya yarar.
Boynun perdelenmesi, diğer isimleriyle perdeli boyun veya ptergium colli, boynun iki yanındaki deri kıvrımıyla belirgindir. Kıvrımlar genelde kulağın arkasından omuzlara kadar uzanır. Kalıtsal bir şekil bozukluğudur, bazı çocuklar perdeli boyunla doğ
Turner sendromu, kadınlarda gelişimi değiştiren bir kromozom durumudur. Bu durumu olan kadınlar ortalamadan daha kısa olmaya meyillidir ve genelde, yumurtalık işlevinde bir eksiklikten dolayı çocuk sahibi olamazlar (kısırdırlar).
Akondroplazi (bodurluk), anormal kısa boyla sonuçlanan genetik (kalıtımsal) bir durumdur ve orantısız biçimde kısa kol ve bacaklar olan kısa boyun en yaygın sebebidir.
Yeni bilim dalı epigenetik, çevresel koşulların genetik özellikleri etkilediğini ileri sürüyor. Sigara içerek torunlarınıza bile zarar veriyor olabilirsiniz!
Kırılgan (frajil) X sendromu, Martin-Bell sendromu veya (Güney Amerika ülkelerinde daha yaygın kullanılan) Escalante sendromu, otizmin en yaygın bilinen tek-gen sebebi ve zihinsel yetersizliğin kalıtımla geçen en yaygın sebebi olan genetik bir sendro
Sindaktili iki veya daha fazla parmağın kaynaştığı bir durumdur. Siamang ve kanguru gibi bazı memelilerde normal olarak oluşur, ancak insanlarda alışılmadık bir durumdur.
Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen bir hastalıktır. Aynı zamanda herediter progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.
Kök hücrelerin hayatın ve büyümenin erken evrelerinde vücuttaki birçok hücre tipine dünüşme potansiyeli dikkate değerdir.
İlk olarak 19. yüzyılda Britanyalı anatomi uzmanı Sir Alfred Poland tarafından tanımlanan Poland sendromu vücudun bir tarafından görülen benzersiz kusurlu oluşum motifi içeren doğumsal bir anormalliktir.